Sisältö
- Mikä on Kniestin oireyhtymä?
- Mitkä ovat Kneist-oireyhtymän oireet?
- Kneistioireyhtymässä havaitut ortopediset olosuhteet
- Kneistioireyhtymän diagnoosi
- Kneistioireyhtymän hoito
Mikä on Kniestin oireyhtymä?
Kniestin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu tyypin 2 kollageenivirheestä (COL2A1), joka siirtyy autosomaalisen dominantin kautta (yksi vanhemmista välittää häiriön). Se vaikuttaa rustoon, mikä tekee siitä pehmeän ja murenevan sveitsiläisen juuston ulkonäön kanssa.
Mitkä ovat Kneist-oireyhtymän oireet?
Kniestin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaittuja yleisiä oireita ovat:
- Näkyvät silmät ja otsa
- Masentunut keskipinta
- Suuret nivelet (lonkat ja polvet) ovat suuria, jäykkiä ja vääntyneitä
- Pienet nivelet (sormet) vaikuttavat potilaan ikääntyessä
- Suulakihalkio
- Krooninen kuulonalenema
- Silmäongelmat, kuten glaukooma ja verkkokalvon irtoaminen
Kniestin oireyhtymä vaikuttaa myös selkärankaan ja epifyysiin (pitkien luiden pyöristetty pää).
Kneistioireyhtymässä havaitut ortopediset olosuhteet
Kniestin oireyhtymään yleisesti liittyviä ortopedisiä tiloja ovat:
- Kohdunkaulan epävakaus, jos liikettä esiintyy epänormaalisti, kaulan selkäranka on vakautettava
- Kyfoosi ja / tai skolioosi (kaarevuus ja / tai selän pyöristyminen) voivat esiintyä aikaisin ja voivat olla progressiivisia.
- Jäykät nivelet ja ennenaikainen niveltulehdus
- Alaraajojen vääristymät
- Klubijalat
Kneistioireyhtymän diagnoosi
Lääkäri diagnosoi Kniestin oireyhtymän, jolla on täydellinen sairaushistoria, fyysinen tutkimus ja diagnostiset testit.
Diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua:
- Selkärangan röntgensäteet - kohdunkaulan epävakauden, skolioosin ja kyfoosin tarkistamiseksi - ja alaraajat
- Niveltulehdukset: Väriaineen injektio lonkkaan, polvilleen tai nilkkaan nivelruston arvioimiseksi ja alaraajojen vääristymien arvioimiseksi ennen kirurgista korjausta
Kneistioireyhtymän hoito
Kniestin oireyhtymän hoito vaihtelee potilaaseen liittyvien ortopedisten tilojen mukaan. Seuraavassa on tietoja yksittäisistä hoitovaihtoehdoista olosuhteiden mukaan:
- Kohdunkaulan fuusio ja halo ja liivi voidaan sijoittaa, jos potilaalla on kohdunkaulan epävakaus
- Kasvavat tangot skolioosin hallitsemiseksi nuorena
- Takana oleva selkärangan fuusio skolioosille ja kyfoosille, kun kasvu on valmis
- Vesihoito pitää lihakset vahvana ja säilyttää liikkeen.
- Osteotomiat lonkan suojaamiseen, kontraktuuran korjaamiseen ja vääristymiseen
- Kerhonjalkojen valu, irrotukset ja / tai jalkojen sulamiset, jos ne ovat jäykkiä