Sisältö
- Tautien hallinta
- Kotihoito ja elämäntapa
- Leikkaukset ja asiantuntijavetoiset toimenpiteet
- Täydentävä ja vaihtoehtoinen lääketiede (CAM)
Näiden tautia modifioivien hoitomuotojen lisäksi muita tärkeitä näkökohtia SMA: n hoidossa ovat kotona käytettävät lähestymistavat, kuten hengityshoito, motorisen ohjauksen optimointi fysioterapialla ja laitteiden käyttö selkärangan ja lihasten tukemiseksi. Joskus leikkausta voidaan tarvita SMA: n vakavien komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Tautien hallinta
SMA-tautia modifioiva hoito on edennyt huomattavasti kahden hoidon hyväksynnällä: Spinraza vuonna 2016 ja Zolgensma vuonna 2019. SMA: n ennuste ja taudin eteneminen voidaan parantaa näillä hoidoilla. Muista, että koska nämä lääkkeet ovat suhteellisen uusia, pitkän aikavälin lopputulosta ei vielä tiedetä.
Jos sinulla tai lapsellasi on SMA, lääkäri antaa sinulle tautia muokkaavan hoidon valvotussa ympäristössä.
Spinraza
Spinrazan hyväksyi Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) vuonna 2016. Tämä lääkitys otetaan intratekaalisella injektiolla, menettely, jossa lääke ruiskutetaan suoraan selkäydinnesteeseen neulalla. Tämän toimenpiteen saa suorittaa koulutettu lääkäri.
Hoidot injektoidaan kolmella latausannoksella kahden viikon välein, minkä jälkeen neljäs latausannos kuukauden kuluttua. Neljän aloitusannoksen jälkeen saat Spinraza-injektion neljän kuukauden välein.
Valmistajan mukaan Spinrazan suositeltu annos on 12 milligrammaa (mg) tai 5 millilitraa (ml) annosta kohti.
Spinraza toimii stimuloimalla SMN-proteiinin, SMA: n puutteellisen proteiinin, tuotantoa. SMN-proteiinin korvaaminen tällä menettelyllä auttaa kehon motorisia hermosoluja toimimaan kunnolla, mikä estää taudin etenemisen.
Zolgensma
FDA hyväksyi Zolgensman vuonna 2019 käytettäväksi alle kahden vuoden ikäisillä vauvoilla, joilla on infantiilinen SMA.
Sitä käytetään kerta-annoksena laskimoon (laskimoon injektoituna laskimoon). Valmistajan mukaan Zolgensman suositeltu annos on 1,1 × 1014 vektorigeeniä (vg) painokiloa (kg) kohti.
Tämä lääkitys on eräänlainen geeniterapia. Se toimii toimittamalla normaali kopio SMN-geenistä (joka on muuttunut SMA: ssa) vereen ei-tarttuvan viruksen kautta. Normaali geeni korvaa muutetun SMA-geenin, jotta keho voi tuottaa SMN-proteiinia.
Molempia hoitoja on tutkittu SMA: ssa, lupaavilla tuloksilla. Sinun on keskusteltava erityistilanteestasi lääkärisi kanssa päättääksesi, mikä hoitosuunnitelma sopii sinulle tai lapsellesi.
Muita lääkkeitä kehitetään SMA: n hoitoon, mukaan lukien Risdiplam, eräänlainen geeniterapia.
Strategiat SMA-komplikaatioiden hallitsemiseksi kotona, fysioterapia ja reseptit saattavat olla tarpeen, vaikka käytät tautia muokkaavaa hoitoa. On tärkeää, että jatkat tarkkaa seurantaa lääkärisi kanssa, jotta mahdollisesti kehittämäsi ongelmat, kuten hengitysvaikeudet tai infektiot, voidaan hoitaa nopeasti.
Kotihoito ja elämäntapa
SMA: n kanssa eläminen edellyttää elämäntapamuutoksia, jotka vaikuttavat koko perheeseen. Perheenjäsenten on usein opittava auttamaan liikkuvuudessa.
Lisäksi perheenjäsenten on ehkä avustettava kotihoitojen käytössä. Hengityslaitteet ovat tärkeimmät ja usein käytettävät kotona käytettävät työkalut SMA: ssa.
Hengityslaitteet
SMA: n hoidossa käytetään erilaisia hengityshoitotyyppejä. Jotkut laitteet tarjoavat happea tai minimaalisen hengitysteiden paineen, ja niitä voidaan helposti käyttää kotona. Monet ihmiset, joilla on lieviä hengitysvaikeuksia SMA: n kanssa, tarvitsevat vain hengitysapua nukkumisen aikana tai silloin, kun hengitys on erityisen vaikeaa, kuten infektion aikana.
Jos hengityksesi vaikeutuu sairautesi edetessä, voi olla tarpeen edetä yhä tukevampaan ja johdonmukaisempaan hengityshoitoon. Koneet, jotka tarjoavat täyden hengitysavun, voivat auttaa sisäänhengityksessä (sisäänhengityksessä) ja hengityksessä (uloshengityksessä), kun hengityslihakset ovat hyvin heikkoja. Joskus happea toimitetaan myös hengityslaitteen kautta.
Tuuletin tarjoaa apua hengitykselleTukeva lastu tai kiinnike
Jos sinulle tai lapsellesi on kehittynyt tuki- ja liikuntaelimistön komplikaatioita, kuten skolioosi tai kontraktuurit, kehon pitäminen mukavassa ja turvallisessa asennossa voi olla tarpeen tukijalka tai muu tukilaite.
Saatat tarvita ahdin tai lastan tukemaan käsivartesi, ranteesi, jalkasi tai nilkkasi. Näiden tulisi olla mukautettuja koon ja tarpeiden mukaan. Tukilaitteiden käyttö voi auttaa sinua optimoimaan kykysi liikkua turvallisesti ja käyttää raajojasi (käsiäsi ja jalkojasi).
Jos sinulla on kehittynyt skolioosi, saatat tarvita ulkoista selkätukea tukemaan sinua ja estämään selkärangan kaarevuutta. Edistyneen SMA: n avulla joudut ehkä kiinnittämään sijaintisi pyörätuoliin, jotta selkäsi ei kallistu toiselle puolelle, mikä voi pahentaa skolioosia.
Parhaan selkänojan valitseminenPyörätuoli tai kävelijä
Saatat tarvita apulaitetta liikkumisen helpottamiseksi. Voit käyttää monenlaista tukea lihastesi hallinnasta riippuen. Vaihtoehtoina ovat ruoko, kävelijä, pyörätuoli tai liikkuva pyörätuoli.
6 vaihetta pyörätuolin oikean istuvuuden määrittämiseksiFyysinen ja toimintaterapia
Usein SMA: n motoristen rajoitusten vaikutuksia voidaan parantaa interaktiivisilla fyysisillä harjoituksilla ja kuntoutusmenetelmillä.
Vaikka fysioterapiatekniikat eivät pysty korjaamaan hermoja tai lihaksia tai kääntämään lihasten surkastumista, voit oppia optimoimaan motorisen voiman, hallinnan ja koordinaation.
Voit myös oppia välttämään vammoja oppimalla hallitsemaan painoasi ja raajojasi mahdollisimman hyvin. Hoito voi usein auttaa estämään lihasten supistuksia.
SMA: ssa käytettyjä tavoitteita ja hoitotyyppejä ovat:
- Lihasten vahvistaminen ja koordinointi: Johdonmukainen fysioterapia terapeutin kanssa yhdistetään usein harjoituksiin, jotka voit oppia tekemään kotona. Lihastesi johdonmukainen liikuttaminen voi auttaa minimoimaan lihasten surkastumisen ja maksimoimaan lihasten hallinnan.
- Nielemisen turvallisuus: Joskus tukehtuminen voi olla riski SMA: n kanssa. Yhteistyö asiantuntijan kanssa oppia hallitsemaan nielemislihaksia voi estää komplikaatioita, kuten aspiraatiokeuhkokuume ja tukehtuminen.
- Hengityksen hallinta: Koska hengitystä säätelevät lihakset ovat usein heikentyneet SMA: ssa, harjoitukset, jotka auttavat sinua vahvistamaan ja hallitsemaan näitä lihaksia, voivat olla tärkeä osa tilasi hallinnassa.
Hengitysharjoituksiin voi kuulua laitteen käyttö kotona. Sinua saatetaan ohjeistaa ottamaan tietty määrä syviä hengityksiä joka päivä laitteella, joka mittaa sisäänhengityksen ja uloshengityksen tilavuutta (kuinka syvään hengität sisään ja ulos). Lääkäri tai terapeutti voi työskennellä kanssasi luoda tavoitteita ja tavoitteita, joita voit mitata hengityslaitteellasi.
Passiiviset lihasten liikkeet: Jos sinulla tai lapsellasi on voimakkaasti heikentynyt lihasvoima, passiiviset liikkeet voivat olla tarpeen. Perheenjäsen tai terapeutti siirtäisi lihaksiasi säännöllisesti estääkseen kontraktuurien ja painehaavojen kehittymisen.
Kuinka toimintaterapeutti voi auttaa haavojen hoidossaLeikkaukset ja asiantuntijavetoiset toimenpiteet
Joissakin olosuhteissa leikkaus voi olla hyödyllistä SMA: n komplikaatioiden hoidossa. On olemassa useita menettelyjä, jotka voivat auttaa hallitsemaan tämän tilan vaikutuksia.
Menettelyt, joita voidaan tarvita SMA-komplikaatioiden hallitsemiseksi, ovat:
Botuliinitoksiini: Tilanteissa, joissa lihasjäykkyys häiritsee liikkuvuutta, botuliinitoksiinin, voimakkaan lihasrelaksantin, injektiot voivat auttaa. Suulliset lihasrelaksantit aiheuttavat usein sietämättömiä sivuvaikutuksia, kun taas injektiot voivat keskittää lääkityksen vaikutukset alueille, jotka sitä tarvitsevat eniten, ja joilla on vähemmän sivuvaikutuksia.
Urakoiden vapauttaminen: Kun lihasten supistukset ovat tuskallisia tai häiritsevät liikkuvuutta, kirurgiset toimenpiteet supistusten vapauttamiseksi voivat olla hyödyllisiä joissakin tilanteissa.
Selkäleikkaus: Skolioosi voi olla erittäin vakava SMA: ssa, ja luiset rakenteelliset muutokset voivat vaikuttaa rintakehään ja mahdollisesti heikentää hengitystä. Selkäleikkaus skolioosin korjaamiseksi kirurgisesti voi olla tarpeen joissakin olosuhteissa. Joskus tukilaite, kuten sauva, asetetaan kirurgisesti selkärangan lähelle tukemaan sitä ja pitämään sitä suorana.
Trakeostomia: Joissakin tilanteissa tehokkain tapa hallita hengitysvaikeuksia SMA: ssa on trakeostomian käyttö. Tämä on kirurginen toimenpide, johon kuuluu hengitysputken sijoittaminen suoraan kurkkuun. Putki voidaan kiinnittää mekaaniseen laitteeseen, joka helpottaa hengitystä.
Täydentävä ja vaihtoehtoinen lääketiede (CAM)
Vaihtoehtoista lääketiedettä ei pidetä tehokkaana lähestymistapana taudin muuttamiseen tai SMA: n komplikaatioiden estämiseen. On tärkeää, että keskustelet lääkärisi kanssa kaikista kiinnostavista hoidoista varmistaaksesi, että et altista itseäsi mihinkään, mikä ei ole hyödyllistä tai mikä voi vahingoittaa yleistä terveyttäsi.