Sisältö
- Mitkä ovat perintömallit
- Autosomaaliset hallitsevat häiriöt
- Autosomaaliset resessiiviset häiriöt
- X-linkitetyt hallitsevat häiriöt
- X-linkitetyt resessiiviset häiriöt
- Y-linkitetyt häiriöt
- Kodinanssi
- Mitokondrioiden perintö
- Sana Verywelliltä
Mikä on geneettinen häiriö?
Geneettiset häiriöt ovat perinnöllisiä ja geenimutaation aiheuttamia sairauksia.
Mitkä ovat perintömallit
Jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota kustakin geenistä. Yksi kappale on heidän äidiltään ja toinen heidän isältään. Geenien ilmentymiseen vaikuttavat geenit - mutta myös ympäristö. Siksi samanlaiset geenimutaatiot voivat näkyä eri tavoin. Esimerkiksi perheenjäsenillä, joilla on samat geneettiset mutaatiot, voi olla erilaisia oireita. Muiden sairauksien kohdalla ihmisillä, joilla on erilaiset mutaatiot, voi olla samanlaisia piirteitä.
Huntingtonin taudin, rintasyövän ja autoimmuunisairauksien uskotaan liittyvän pääosin genetiikkaan. Mutaation läsnäolo ei kuitenkaan aina tarkoita tautia. Toisaalta jotkut geneettiset mutaatiot, kuten ne, jotka liittyvät hemofiliaan, ilmentävät häiriön ominaisuuksia (vaikkakin eri vaikeusasteilla).
On olemassa kaksi sääntöä, jotka ennustavat todennäköisyyden, että henkilö perii geneettisen häiriön. Se ei takaa, että näin tapahtuu, mutta se lisää riskiä.
Riskin määrittäminen perustuu seuraaviin:
- Peritäänkö yksi kopio mutatoidusta geenistä (yhdeltä vanhemmalta) vai kaksi kopiota (molemmilta vanhemmilta)
- Onko mutaatio yhdellä sukupuolikromosomeista (X tai Y) vai jossakin 22 muusta ei-sukupuolikromosomiparista (kutsutaan autosomeiksi)
Geneettisen riskin määrittäminen
Riskin määrittäminen perustuu seuraaviin:
- Peritäänkö yksi kopio mutatoidusta geenistä (yhdeltä vanhemmalta) vai kaksi kopiota (molemmilta vanhemmilta)
- Onko mutaatio yhdellä sukupuolikromosomeista (X tai Y) vai jossakin 22 muusta ei-sukupuolikromosomiparista (kutsutaan autosomeiksi)
Voimme luokitella häiriön autosomaalisesti hallitsevaksi, autosomaalisesti resessiiviseksi, X-sidokseksi hallitsevaksi, X-kytketyksi resessiiviseksi, Y-sidokseksi, kodominantiksi tai mitokondrioksi yhdistettyjen ominaisuuksien perusteella. Jos DNA-muunnos / mutaatio tapahtuu vain yhdessä geeniparissa, se aiheuttaa terveyshäiriön, sitä kutsutaan hallitsevaksi mutaatioksi. Mutaatiot, jotka ovat X-sidoksissa, ovat useammin resessiivisiä (muunnos, joka ei aiheuta sairauksia).
Kromosomaaliset poikkeavuudet, jotka voivat johtaa komplikaatioihin tai häiriöihin
Autosomaaliset hallitsevat häiriöt
Autosomaalisissa hallitsevissa häiriöissä henkilö tarvitsee vain yhden kopion mutatoidusta geenistä sairauden saamiseksi tai kehittämiseksi. Miehet ja naiset vaikuttavat yhtä todennäköisesti. Lapsilla, joiden vanhemmalla on autosomaalinen hallitseva häiriö, on myös 50%: n riski periä häiriö. Joskus nämä häiriöt johtuvat uudesta mutaatiosta ja tapahtuvat ihmisillä, joilla ei ole sukututkimusta.Esimerkkejä autosomaalisista hallitsevista häiriöistä ovat Huntingtonin tauti ja Marfanin oireyhtymä.
Geneettinen testaus Huntingtonin taudilleAutosomaaliset resessiiviset häiriöt
Autosomaalisten resessiivisten häiriöiden yhteydessä henkilö tarvitsee häiriön molemmista kopioista mutaatiosta geenistä kummaltakin vanhemmalta.
Henkilö, jolla on vain yksi kopio, on kuljettaja. Kantajilla ei ole merkkejä tai oireita häiriöstä. He voivat kuitenkin välittää mutaation lapsilleen.
Jos molemmat vanhemmat kantavat autosomaalisen resessiivisen häiriön mutaatiota, heidän lapsensa todennäköisyydet häiriöön ovat seuraavat:
- 25% riski periä molemmat mutaatiot ja saada häiriö
- 50% riski periä vain yksi kopio ja tulla kantajaksi
- 25% riski olla perimättä mutaatiota ollenkaan
Jokaisella lapsella, jolla heillä on, on samat mahdollisuudet periä mutatoitu geeni. Joitakin esimerkkejä autosomaalisista resessiivisistä häiriöistä ovat kystinen fibroosi ja sirppisolusairaus.
Eläminen sirppisolutaudin kanssaX-linkitetyt hallitsevat häiriöt
X-sidoksissa olevat hallitsevat häiriöt johtuvat mutaatioista geeneissä X-kromosomissa. Naisilla (joilla on kaksi X-kromosomia) häiriön aikaansaamiseksi tarvitaan vain mutaatio yhdessä geenin kahdesta kopiosta. Miehillä (joilla on vain yksi X-kromosomi) mutaatio vain yhdessä geenikopiossa kussakin solussa riittää aiheuttamaan häiriön.
Useimmiten miehillä on vakavampia häiriön oireita kuin naisilla. Yksi X-yhdistetyn perinnön piirre on kuitenkin se, että isät eivät voi välittää näitä piirteitä pojilleen. Hauras X-oireyhtymä on esimerkki X-sidoksesta hallitsevasta häiriöstä.
X-linkitetyt resessiiviset häiriöt
X-sidoksissa resessiivisissä häiriöissä mutatoitunut geeni esiintyy X (naaras) kromosomissa. Miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi, joten mutatoitunut geeni X-kromosomissa riittää aiheuttamaan häiriön.
Naisilla on sitä vastoin kaksi X-kromosomia, joten yhdessä X-kromosomissa olevalla mutatoidulla geenillä on yleensä vähemmän vaikutusta naaraspuoliseen, koska toisella olevan mutatoimaton kopio kumoaa suurelta osin vaikutuksen.
Nainen, jolla on geneettinen mutaatio yhdessä X-kromosomissa, olisi kuitenkin tämän häiriön kantaja. Tämä kertoo meille, että tilastollisesta näkökulmasta 50% hänen poikistaan perii mutaation ja kehittää häiriön, kun taas 50% hänen tyttäristään perii mutaation ja tulee kantajaksi. Esimerkkejä X-sidoksista resessiivisistä häiriöistä ovat hemofilia ja punavihreä sokeus.
Yleiskatsaus hemofilian A geneettiseen testaukseenY-linkitetyt häiriöt
Koska vain miehillä on Y-kromosomi, vain miehillä voi olla vaikutusta ja välittää Y-sidoksissa olevia häiriöitä. Kaikki Y-tautiin liittyvän häiriön miehen pojat perivät sairauden isältään. Joitakin esimerkkejä Y: hen liittyvistä häiriöistä ovat Y-kromosomien hedelmättömyys ja joitain tapauksia Swyerin oireyhtymästä.
Kuinka alhaista siittiöiden määrää ja liikkuvuutta hoidetaan?Kodinanssi
Kodominanttiperintöön liittyy suhde geenin kahden version välillä. Jokaisesta vanhemmasta saat yhden version geelistä, jota kutsutaan alleeliksi. Jos alleelit eivät täsmää, dominoiva alleeli yleensä ilmaistaan, kun taas toisen alleeliksi kutsutun alleelin vaikutus on lepotilassa. Kodinominantissa molemmat alleelit ovat kuitenkin hallitsevia ja siksi molempien alleelien fenotyypit ilmentyvät.Esimerkki kodinomanssitilasta on alfa-1-antitrypsiinipuutos.
Mitokondrioiden perintö
Mitokondrioiden perintö vaikuttaa mitokondrioiden DNA: n geeneihin. Lapset perivät mitokondrioiden häiriöt äidiltään. Suurin osa soluistamme sijaitsee DNA: lla, joka on kytketty kromosomeihin. Nämä solut sijaitsevat kunkin solun ytimessä. Pieni määrä geenejä sijaitsee myös mitokondrioissa. Mitokondriot, jotka ovat kussakin solussa rakenteita, jotka muuttavat molekyylit energiaksi, sisältävät kukin pienen määrän DNA: ta.
Mitokondriot ja solun DNA kulkeutuvat äidin munien läpi. Vain naiset voivat antaa lapsilleen mitokondriomutaatioita, koska vain munasolut myötävaikuttavat mitokondrioihin kehittyvään alkioon.
Mitokondrioiden DNA: n mutaatioista johtuvat olosuhteet voivat ilmetä perheen jokaisessa sukupolvessa ja ne voivat vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, mutta isät eivät välitä näitä häiriöitä tyttärilleen tai pojilleen. Esimerkki mitokondrioiden perinnöllisestä häiriöstä on Leberin perinnöllinen optinen neuropatia, äkillisen näön menetyksen muoto.
Neurologisten mitokondrioiden häiriöiden merkitSana Verywelliltä
Genetiikalla ja kuinka ne ilmenevät, on suuri merkitys siinä, peritkökö sinä huomattavan terveyshäiriön vai ei. Geneettiset poikkeavuudet ovat harvinaisia, mutta niiden esiintyessä asiantuntija-apua on usein käytettävissä perinnöllisen tilan hallitsemiseksi.