Sisältö
Crouzonin oireyhtymä on yksi monista geneettisistä olosuhteista, jotka vaikuttavat kallon kehitykseen (kraniosynostoosi). Tila nimettiin neurologin nimeltä Louis Edouard Octave Crouzon mukaan, joka tutki laajasti geneettisiä ja neurologisia sairauksia.Crouzonin oireyhtymässä rajat, jotka yhdistävät kallon luut (ompeleet) sulkeutuvat aikaisemmin kuin yleensä. Ennenaikainen sulkeminen johtaa epätavallisen muotoiseen pääkalloon ja epänormaaleihin kasvojen piirteisiin.
Crouzonin oireyhtymään liittyy ensisijaisesti kehon tuki- ja liikuntaelimistö, johon kuuluvat luut, lihakset, nivelet ja rusto. Vauvoilla, joilla on tämä tila, voi olla fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat alikehittyneitä tai muuten epätyypillisiä.
Jos sairauden fyysiset vaikutukset johtavat kognitiivisiin puutteisiin, ne ovat yleensä palautettavissa leikkauksella (esimerkiksi aivoihin kohdistuvan paineen poistamiseksi). Crouzonin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä normaali kognitiivinen kehitys.
Taudilla syntyneillä lapsilla voi kuitenkin olla myös muita geneettisiä tai kehitysolosuhteita, jotka vaikuttavat kognitioon ja älykkyyteen.
Nämä perinnölliset geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa älyvammaisia
Oireet
Crouzonin oireyhtymän ominaisuudet ovat pääasiassa fyysisiä ja vaikuttavat imeväisen tai lapsen ulkonäköön. Ehdon yleisimpiä piirteitä ovat:
- Epänormaalin muotoiset kasvot
- Korkea otsa
- Pieni nenä
- Matalat korvat
- Alle kehittynyt leuka, nenä, korvat ja hampaat
- Eri suuntiin osoittavat silmät (strabismus)
Nämä alikehittyneet rakenteet voivat aiheuttaa oireita ja johtaa muihin terveysongelmiin Crouzonin oireyhtymää sairastaville lapsille.Esimerkiksi he voivat kokea kuulon heikkenemistä, hengitysvaikeuksia, näön muutoksia ja hammasongelmia. Niin kauan kuin ne tunnistetaan, suurin osa näistä asioista voidaan hoitaa.
Vähemmän yleinen oire Crouzonin oireyhtymässä on suulakihalkio tai huulihalkio, aukko suun tai huulten katossa.Huulihalkio voi vaikuttaa uniapneaan, näköongelmiin, hengitysvaikeuksiin ja paineeseen aivoihin.
Mikä ikä on paras halkeamakoriin?
Crouzonin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä keskimääräinen elinajanodote niin kauan kuin sairauden komplikaatioita hoidetaan.
Syyt
Geneettisiä olosuhteita ei voida estää, mutta tietyn geenin siirtymisen riski lapselle riippuu siitä, miten se periytyy.
Crouzonin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu FGFR2-nimisen geenin mutaatiosta.Tämä geeni ohjaa proteiinien tuotantoa, jotka sanelevat luiden kasvua ja kehitystä.
Crouzonin oireyhtymä kulkee autosomaalisen hallitsevan mallin läpi. Jos henkilöllä on geeni, on 50% mahdollisuus, että hän välittää sen lapselle.
Lapsilla voi kuitenkin olla myös geneettisiä häiriöitä, vaikka geeni ei toimi heidän perheessään (de novo -mutaatio). Noin puolessa tapauksista lapsi on perheessään ensimmäinen, jolla on Crouzonin oireyhtymä.
Vaikka sitä pidetään yleisesti harvinaisena sairautena, Crouzonin oireyhtymä on yleisin geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kallon luihin.
Tila esiintyy noin yhdellä jokaista 25 000 elävänä syntymällä maailmanlaajuisesti, mutta se diagnosoidaan vain noin 16: lla jokaista miljoonaa elävää syntymää kohden Yhdysvalloissa.
Diagnoosi
Crouzonin oireyhtymän fyysiset ominaisuudet voivat ilmetä syntymän yhteydessä tai ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireet voivat kehittyä vasta kahden tai kolmen vuoden iässä.
Jos lääkäri epäilee Crouzonin oireyhtymää, hän aloittaa tekemällä täydellisen fyysisen tutkimuksen ja tarkastelemalla lapsen sairaushistoriaa.
Röntgensäteet, magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT) voivat antaa lääkäreille tarkemman kuvan lapsen luun kasvusta ja auttaa heitä arvioimaan taudin etenemistä.
Geneettistä testausta voidaan käyttää myös Crouzonin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseen.
Kuinka harvinaisia sairauksia diagnosoidaanHoito
Crouzonin oireyhtymää sairastavat lapset saattavat tarvita leikkausta oireiden vähentämiseksi, komplikaatioiden estämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Kun vakavat, sulatetut kallon luut voivat aiheuttaa aivovaurioita. Nämä tapaukset vaativat aivoleikkausta paineen lievittämiseksi ja lisävammojen estämiseksi.
Leikkaus on myös yleistä lapselle, jolla on mahdollisesti hengenvaarallisia Crouzonin oireyhtymän oireita, kuten aivopaine tai hengitysvaikeudet.
Kliinisten ja harvinaisten sairauksien tutkijat tutkivat Crouzonin oireyhtymän mahdollisia geneettisiä hoitoja, mutta näitä tutkimuksia ei ole vielä saavutettu ihmiskokeisiin.
Selviytyminen
Strategiat selviytyä Crouzonin oireyhtymästä ovat samanlaisia kuin muiden geneettisten häiriöiden kanssa elämisen strategiat. Perheiden on ensin tunnistettava terveyskysymykset ja puututtava niihin tiloihin, joilla on suurin vaikutus lapsen elämänlaatuun.
Kuntoutushoitoja, kuten puhetta, työ- ja fysioterapiaa, voidaan käyttää maksimoimaan lapsen turvallisuus, kehitys ja toiminta.
Puheterapia voi auttaa lasta oppimaan nielemään turvallisesti sekä parantamaan puhetta ja hengitystä.
Toimintaterapia käsittelee lapsen ruokintaan, pukeutumiseen, tunteiden säätelyyn, käsinkirjoitukseen tai muihin itsepalvelutehtäviin liittyviä kysymyksiä.
Jos lapsella on vakavia motorisia puutteita, kuten vaikeuksia kävellä, seistä, indeksoida tai vaihtaa asentoa, fysioterapia voi olla hyödyllistä. Nämä hoidot voivat auttaa Crouzonin oireyhtymää sairastavaa lasta saavuttamaan kehityksen välitavoitteet.
Se ei kuitenkaan koske vain fyysistä terveyttä ja toimintaa. Crouzonin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat myös tukea mielenterveydelleen ja hyvinvoinnilleen. Diagnoosin kanssa kamppailevalla lapsella on riski heikentyneestä sosiaalisesta ja emotionaalisesta toiminnasta.
Tukiryhmät, tapausten johtajat, sosiaalityöntekijät ja lepohoitopalvelut voivat auttaa perheitä hoitamaan Crouzonin oireyhtymää sairastavaa lasta. Nämä resurssit sisältävät usein asianajotoimia ja pääsyn resursseihin, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan lapsesi hoitoa.
Sana Verywelliltä
Vaikka Crouzonin oireyhtymä ei vaikuta suoraan lapsen emotionaaliseen tai kognitiiviseen kehitykseen, yleiseen terveyteen tai pitkäikäisyyteen, tilan oireet ja komplikaatiot voivat vaikuttaa epäsuorasti näihin alueisiin. Lapsen kokemus diagnoosista ja kyky selviytyä vaikuttaa myös hänen elämänlaatuun.
Puhe, työ- ja fysioterapia ovat välttämättömiä resursseja Crouzonin oireyhtymää sairastaville lapsille, koska nämä hoidot auttavat heitä saavuttamaan kehityksen välitavoitteet.
Joillakin Crouzonin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös muita geneettisiä sairauksia ja he saattavat tarvita erikoispalveluja tai käyttäytymisterapiaa. Perheet, jotka ovat huolissaan lapsen käyttäytymisestä tai kyvystä selviytyä, saattavat haluta keskustella erikoispalveluista lääkärin kanssa.
Huolimatta heidän erityistarpeistaan, jokainen Crouzonin oireyhtymää sairastava lapsi hyötyy hoitosuunnitelmasta, joka koskee sekä heidän fyysistä että henkistä hyvinvointiaan.