Sisältö
Diamond Blackfan -anemia (DBA) on harvinainen verisairaus, yleensä diagnosoitu lapsenkengissä, jossa luuydin ei tuota tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea koko kehossa. Se on mahdollisesti hengenvaarallinen tila, joka voi aiheuttaa vakavan anemian sekä fyysisiä poikkeavuuksia. Pohjois-Amerikassa on arvioitu olevan 25-35 uutta DBA-tapausta vuodessa.Häiriö on nimetty tohtori Louis Diamondille ja tohtori Kenneth Blackfanille, jotka löysivät ja dokumentoivat ensimmäiset taudin tapaukset 1930-luvulla. Se vaatii jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa hematologin toimesta steroidihoidoista kantasoluihin. elinsiirrot.
Muita Diamond Blackfan -anemian nimiä ovat:
- Blackfan Diamond -oireyhtymä
- Synnynnäinen puhdas punasoluaplasia
- Synnynnäinen hypoplastinen anemia
- Aase-oireyhtymä (ajatellaan olevan DBA: n osajoukko, jossa on sormenomainen peukalo eikä erillinen häiriö)
Timantti Blackfanin anemian oireet
Diamond Blackfan -anemia esiintyy syntymän yhteydessä, mutta sitä voi olla vaikea tunnistaa. Noin puolella häiriöstä syntyneistä lapsista on fyysisiä vikoja, kuten käden epämuodostumia tai sydänvikoja, mutta DBA: ta osoittavia selkeitä standardimerkkejä ei ole.
Oireet voivat myös vaihdella suuresti, hyvin lievistä vaikeisiin ja hengenvaarallisiin. Koska punasolut kuljettavat happea koko kehossa, DBA-lapsella voi olla oireita, jotka liittyvät veren happipulaan (anemia), mukaan lukien:
- Kalpeus (kalpeus)
- Epäsäännöllinen syke, kun sydän yrittää pitää hapen liikkeessä koko kehossa
- Väsymys, ärtyneisyys ja pyörtyminen
Kun fyysisiä poikkeavuuksia esiintyy, ne voivat sisältää:
- Normaalia pienempi pään koko
- Lyhyt kasvu
- Litteä nenä
- Suulakihalkio
- Pienet, puuttuvat tai ylimääräiset peukalot
- Pienet, matalat korvat
- Pieni leuka tai leuka
- Leveät silmät
- Hypospadiat (tila, jossa virtsatie ei pääty peniksen kärkeen)
- Munuaisten poikkeavuudet
- Rakenteelliset sydänviat
Lisäksi DBA voi aiheuttaa silmäongelmia, kuten kaihi ja glaukooma. Häiriö liittyy myös voimakkaasti myelodysplastiseen oireyhtymään, toiseen häiriöön, jossa luuydin ei tuota tarpeeksi punasoluja, samoin kuin osteosarkoomaan (luusyöpä), paksusuolisyöpään ja leukemiaan.
Syyt
DBA: n tarkkaa syytä ei tunneta, mutta ribosomaalisten proteiinigeenien geenimutaatiot tunnistetaan 80% - 85% tapauksista. Tämäntyyppisten mutaatioiden seurauksena luuytimen veren muodostavat solut tuhoutuvat itsestään, johtaa anemiaan, joka on taudin tunnusmerkki.
10–15%: lla potilaista ei ole tunnistettu epänormaaleja geenejä. Noin 10–20% tapauksista on häiriö suvussa.
Diagnoosi
Diamond Blackfan -anemia diagnosoidaan yleensä 3 tai 4 kuukauden ikäisenä, vaikka se havaitaan joskus syntymän yhteydessä oireiden perusteella.Esimerkiksi vauvaa epäillään anemiasta, jos hän on aina vaalea ja puuttuu hengittää pullon ottamisen tai imetyksen aikana.
Koska Diamond Blackfan -anemia on erittäin harvinaista ja harvat lääkärit tuntevat sen, oikean diagnoosin löytäminen voi viedä jonkin aikaa.
DBA: n diagnosointiin käytettäviä verikokeita ovat:
- Täydellinen verisolujen määrä (CBC): Tämä mittaa punasolujen, valkosolujen, verihiutaleiden määrää ja veren hemoglobiinitasoa. DBA: lle on ominaista hyvin pieni määrä punasoluja sekä matala hemoglobiini.
- Retikulosyyttien määrä: Tämä mittaa epäkypsien tai nuorten verisolujen määrää.
- Keskimääräinen korpuskulaarinen tilavuus (MCV): Osana CBC: tä tämä testi mittaa punasolujen kokoa ja sisältyy CBC: hen.
- Punasolujen adenosiinideaminaasin (eADA) aktiivisuustaso: EADA: n, entsyymin, joka on osa immuunijärjestelmää, tasot ovat kohonneet suurimmalla osalla DBA-potilaista.
Geneettistä testausta käytetään etsimään geenimutaatioita, joita esiintyy suurimmalla osalla DBA-potilaista. Luunytimenäyte (biopsia), joka on poistettu yleisanestesiassa, voidaan tehdä sen määrittämiseksi, onko uusien punasolujen määrä vähäinen.
Kaksi anemiaa, jotka ovat samanlaisia kuin DBA, voidaan joutua sulkemaan pois taudin lopullisen diagnosoimiseksi: Yksi on aplastinen anemia, joka johtaa luuytimen vajaatoimintaan. Toinen on Fanconi-anemia, toinen harvinainen perinnöllinen luuytimen vajaatoiminta, jolle on tunnusomaista synnynnäiset poikkeavuudet, kuten luun poikkeavuudet, pieni pään koko, pienet sukuelimet ja epänormaali ihon pigmentti.
Hoito
Diamond Blackfan -anemiaa on useita hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien:
Steroidilääkkeet
Steroidilääke, yleensä prednisoni, on DBA: n ensilinjan hoito. Noin 80% DBA-lapsista reagoi tähän lääkkeeseen, joka stimuloi punasolujen tuotantoa.Steroidihoitoon reagoivat lapset saattavat joutua ottamaan niitä koko loppuelämänsä. lopulta 40% potilaista on steroidiriippuvainen. A
Steroideilla on sivuvaikutuksia, kuten diabetes, glaukooma, luun heikkeneminen (osteopenia) ja korkea verenpaine; joissakin tapauksissa steroidilääkkeet lakkaavat toimimasta.
Verensiirrot
Jos steroidit eivät toimi tai ne on otettava liian suurina annoksina toimiakseen, luovutetun luovutetun verensiirrot voivat olla tarpeen. Jotkut ihmiset tarvitsevat verensiirtoja vain, kun heillä on lasku hemoglobiiniin, kun taas toiset saattavat tarvita kroonista verensiirtohoitoa, mikä tarkoittaa säännöllistä hoitoa 4-6 viikon välein, ja 40% potilaista tulee verensiirrosta riippuvaisiksi.
Kelaatioterapia
Säännöllisten verensiirtojen mahdollinen haittapuoli on liikaa rautaa. Normaalisti keho käyttää rautaa uusien punasolujen valmistuksessa, mutta koska Diamond Blackfan -anemiaa sairastava henkilö ei tuota monia soluja, rauta kerääntyy. Liiallinen raudan määrä veressä voi aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä, kongestiivista sydämen vajaatoimintaa, kirroosia, diabetesta ja kilpirauhasen vajaatoimintaa sekä muita vakavia ongelmia.
Ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta tarvitaan kelatointihoitoa yhdellä kahdesta tähän tarkoitukseen hyväksytystä lääkkeestä: Exjade (defarasiroksi) ja Desferal (deferoksamiini).
Kantasolujen siirto
Ainoa mahdollinen lääke Diamond Blackfan -anemiaan on kantasolusiirto (SCT), jossa puutteellinen luuydin korvataan terveillä luovuttajan soluilla. Luovuttajan kantasolut voidaan saada luuytimestä, perifeerisestä verestä tai johto- verestä. Tämä on monimutkainen lääketieteellinen toimenpide, joka vaatii useita kuukausia sairaalassa eikä ole vaaraton. Palkinto onnistuneesta SCT: stä on se, että potilaan luuytimen tulisi toimia normaalisti, eikä hän tarvitse kroonista verensiirtohoitoa tai steroidilääkitystä. Se on yleensä varattu ihmisille, joille steroidilääkkeet ja verensiirrot eivät auta.
Jotkut Diamond Blackfan -anemiaan liittyvät fyysiset epämuodostumat saattavat vaatia leikkausta.
Sana Verywelliltä
Lapsen oppiminen DBA: sta voi olla järkyttävää, mutta häiriöihmiset voivat elää pitkiä, terveellisiä ja aktiivisia elämiä, jos he saavat hyvää lääketieteellistä hoitoa ja harjoittavat terveellistä elämäntapaa. Noin 17%: lla DBA-potilaista on mahdollisuus mennä spontaaniin remissioon, mikä tarkoittaa, että steroideja tai verensiirtoja ei tarvita kuuden kuukauden tai pidempään. Remissio on mahdollista mennä sisään ja ulos milloin tahansa.
DBA: n potentiaalisia hoitoja tutkitaan edelleen. Diamond Blackfan Anemia -säätiö voi auttaa niitä, jotka ovat kiinnostuneita osallistumaan kliiniseen tutkimukseen.