Sisältö
- Mikä on oikean kammion arytmogeeninen dysplasia / kardiomyopatia?
- Mikä aiheuttaa ARVD / C: n?
- Mitkä ovat ARVD / C-oireet?
- Kuinka ARVD / C diagnosoidaan?
- Kuinka ARVD / C hoidetaan?
- Mikä on ARVD / C: n ennuste?
- Differentiaalinen diagnoosi
Mikä on oikean kammion arytmogeeninen dysplasia / kardiomyopatia?
Aritmogeeninen oikean kammion dysplasia / kardiomyopatia (ARVD / C) on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka voi aiheuttaa kammiotakykardiaa ja äkillistä sydämen kuolemaa nuorilla, ilmeisesti terveillä henkilöillä. Taudin kliininen tunnus on kammion rytmihäiriöt, jotka johtuvat pääasiassa oikeasta kammiosta. Taudin patologinen tunnusmerkki on oikean kammion sydänlihaksen fibro-rasvainen korvaaminen.
Mikä aiheuttaa ARVD / C: n?
ARVD / C johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat desmosomaalisia proteiineja. Nämä proteiinit osallistuvat solu-solu-adheesioon. Tämä tärkeä havainto auttaa selittämään, miksi ARVD / C on yleisempää urheilijoilla, ja taudin viivästynyt puhkeaminen.
Mitkä ovat ARVD / C-oireet?
ARVD / C-oireita ovat:
- Rytmihäiriöt- poikkeavuus sykkeen ajoituksessa tai kuviossa, joka ilmenee kilpailevana sykkeenä, ohittavana sykkeenä, sydämentykytyksenä tai lepatuksena
- Ennenaikaiset kammion supistukset- ylimääräinen tai epäsäännöllinen sydämenlyönti, joka tapahtuu, kun sähköinen signaali alkaa sydämen alaosasta (kammiosta)
- Kammiotakykardia (VT)- sarja nopeita sydämenlyöntejä, jotka ovat peräisin kammiosta. Tämä voi kestää vain muutaman lyönnin tai voi jatkua ja johtaa hengenvaarallisiin rytmihäiriöihin. VT voi aiheuttaa heikkoutta, pahoinvointia, oksentelua ja pyörrytystä sekä tunteita kilpaavasta tai hyppäävästä sydämestä.
- Pyörtyminen- Kutsutaan myös pyörtymiseksi tai äkilliseksi tajunnan menetykseksi
- Sydämen vajaatoiminta- Potilaan ensimmäiset oireet ovat harvoin oikean sydämen vajaatoimintaan, mukaan lukien heikkous, jalkojen ja nilkkojen turvotus (perifeerinen ödeema), nesteen kertyminen vatsaan (askites) sekä rytmihäiriöt.
- Äkillinen sydämenpysähdys- Joillakin potilailla ARVD / C: n ensimmäinen merkki on äkillinen sydämenpysähdys, jolloin sydän lopettaa veren lyönnin ja pumppaamisen verta kehon muihin elimiin. Tämä voi johtaa kuolemaan, ellei sitä hoideta muutamassa minuutissa.
Kuinka ARVD / C diagnosoidaan?
ARVD / C: n diagnoosi perustuu tiettyjen kriteerien täyttämiseen, joissa otetaan huomioon EKG-poikkeavuudet, rytmihäiriöt, rakenteelliset poikkeavuudet ja kudosominaisuudet sekä suvussa ja genetiikassa. Vuonna 1994 kansainvälinen työryhmä ehdotti ARVD / C: n kliinisen diagnoosin perusteita näiden eri luokkien perusteella. Nämä kriteerit olivat hyvin spesifisiä ARVD / C: lle, mutta niiltä puuttui herkkyys lievempien tai epätyypillisten esitysten diagnosoinnissa. Nämä diagnostiset kriteerit tarkistettiin vuonna 2010, ja niihin sisältyy nyt sekä tekniikan että genetiikan edistysaskeleita. Tiedot EKG: stä, keskimääräisistä signaalien EKG: stä, liikunnan stressitestistä, Holter-näytöistä, kaikukardiogrammeista, MRI: stä, sukututkimuksesta ja geenitestistä ovat tärkeitä diagnoosikriteerejä sovellettaessa. Katso vertailukaavio ARVD / C-diagnoosikriteereistä vuosille 1994 ja 2010.
ARVD / C: n diagnostiikkakriteerit
A selvä diagnoosi ARVD / C koostuu seuraavista kriteerivaihtoehdoista eri luokista:
- Kaksi pääkriteeriä, tai
- Yksi merkittävä ja kaksi vähäistä kriteeriä tai
- Neljä vähäistä kriteeriä
A rajadiagnoosi koostuu seuraavista kriteerivaihtoehdoista eri luokista:
- - yksi pää- ja yksi vähimmäisvaatimus tai
- Kolme vähäistä kriteeriä
A mahdollinen diagnoosi koostuu seuraavista kriteerivaihtoehdoista eri luokista:
- Yksi tärkeimmistä kriteereistä, tai
- Kaksi vähäistä kriteeriä
Testaus
Ei ole yhtä testiä, joka voi joko määrittää tai sulkea pois ARVD / C: n. ARVD / C: n määrittämisessä käytetyt kriteerit ovat fyysinen tentti, sukututkimus, erilaiset sydäntestit ja geneettinen tieto. Testit voivat sisältää:
- EKG
- Signaalin keskiarvoinen EKG
- 24 tunnin Holter-näyttö
- Käytä stressitestiä
- Echokardiogrammi
- Sydämen magneettikuvaus (MRI)
- Sydämen laskennallinen tomografia (CT)
- Geneettinen testaus
- Elektrofysiologinen tutkimus
- Oikea kammio (RV-angiogrammi)
- Sydänbiopsia
Kuinka ARVD / C hoidetaan?
Hoitovaihtoehdot vaihtelevat potilaskohtaisesti, ja ne perustuvat potilaan sydämen testituloksiin, sairaushistoriaan ja geneettisten mutaatioiden esiintymiseen tai puuttumiseen. Kolme yleisintä rytmihäiriöiden hoitoa ovat lääkitys, implantoitavat kardioverteridefibrillaattorit (ICD) ja katetrin ablaatio.
Lääkitys
Lääkkeitä voidaan käyttää jaksojen määrän ja rytmihäiriön vakavuuden vähentämiseen. Lääkkeet muuttavat sydämen sähköisiä ominaisuuksia kahdella tavalla:
- Suoraan: Lääkkeet vaikuttavat sydämen sähkövirtoihin
- Epäsuorasti: Lääkkeet, kuten beetasalpaajat, estävät adrenaliinin vaikutukset tai parantavat verenkiertoa sydämeen.
Beetasalpaajat alentavat sykettä, verenpainetta ja adrenaliinin vaikutuksia. Ne ovat turvallinen ja yleisesti käytetty lääkitys.
Jos potilaalla esiintyy kammiotakykardiaa beetasalpaajista huolimatta, rytmihäiriölääkkeitä, kuten sotololia tai amiodaronia, voidaan suositella. ACE: n estäjät voivat myös auttaa vähentämään sydämen työmäärää ja estämään sydämen vajaatoiminnan kehittymisen. Muista, että kaikki lääkkeet voivat aiheuttaa haittavaikutuksia ja että uusia lääkkeitä kehitetään vuosittain.
Implantoitava kardioverterin defibrillaattori (ICD)
Istutettavia kardioverterin defibrillaattoreita käytetään yleisesti ARVD / C-potilaiden hoidossa. Nämä laitteet tarkkailevat jatkuvasti sykettä ja antavat automaattisesti pienen sähköiskun sydämeen, jos esiintyy epäsäännöllistä sykettä tai nopeaa sydämen rytmiä. Tämä voi aiheuttaa hetkellistä epämukavuutta, jonka jotkut potilaat kuvailevat "potkivaksi rintaan".
ICD: t voivat toimia myös sydämentahdistimina ja voivat hoitaa sekä hitaita että nopeita rytmejä. Ne on tarkistettava kolmen tai kuuden kuukauden välein, ja ne voidaan joutua vaihtamaan neljän tai kuuden vuoden välein.
Katetrin ablaatio
ARVD / C: n hoitamiseksi katetrin ablaatiolla rytmihäiriöitä aiheuttavat sydämen alueet sijaitsevat ja kauterisoidaan (poltetaan) kudoksen tuhoamiseksi. Tämä invasiivinen toimenpide suoritetaan elektrofysiologisessa laboratoriossa ja voi vähentää rytmihäiriöiden esiintyvyyttä.
Perinteinen katetrin ablaatio, jota kutsutaan endokardiaaliseksi ablaatioksi, hoitaa sydämen sisäpinnan lihaksia. Katetrit lähetetään jalkojen laskimoiden läpi ja seurataan sydämeen, jossa rytmihäiriöalue sijaitsee ja tuhoutuu. Äskettäin on kehitetty lupaava ablaatiotekniikka, jota kutsutaan epikardiaaliseksi ablaatioksi. Tässä tekniikassa hoidetaan sydämen ulkopintaa. Monet ARVD / C-rytmihäiriöt tulevat sydämen ulkopuolelta. Epikardiaalisessa ablaatiossa katetri menee rintaluun alle ja sydämen ympärillä olevaan pussiin. Vaikka epikardiaalinen ablaatio voi olla erittäin tehokas hoidettaessa rytmihäiriöitä ARVD / C-potilailla, tämä on monimutkainen menettely. Suosittelemme, että toimenpide suoritetaan keskuksessa, jolla on kokemusta ARVD / C-potilaiden hoidosta tällä epikardiaalisella lähestymistavalla.
Katetrin ablaatio ei ole lopullinen parannuskeino ARVD / C: lle, koska se on progressiivinen tila. Katetrin ablaatio voi auttaa vähentämään ICD-hoidon tarvetta. Potilaiden on tärkeää keskustella lääkärinsä kanssa huolellisesti katetrin ablaation riskeistä ja eduista ennen tämän toimenpiteen aloittamista.
Mikä on ARVD / C: n ennuste?
Joillakin potilailla on vakaasti toimiva sydän vuosikymmenien ajan, kun taas toisilla saattaa olla rytmihäiriöitä, jotka edellyttävät muutoksia lääkkeissä tai ablaatioissa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että useimpien ARVD / C-potilaiden pitkän aikavälin näkymät ovat suhteellisen hyvät. Harvat potilaat kehittävät niin vakavia toimintahäiriöitä tai usein kammiotakykardiaa, että sydämensiirto voi olla tarpeen.
Differentiaalinen diagnoosi
Suurin ehto, joka on erotettava ARVD / C: stä, on idiopaattinen kammiotakykardia, joka johtuu ulosvirtauskanavasta. Kammiotakykardia voi olla täsmälleen sama, mutta sydämessä ei ole rakenteellisia poikkeavuuksia, toisin kuin ARVD / C: ssä, jossa tavallisesti kammion laajeneminen, epänormaali supistuminen tai heikentynyt toiminta. Oikean kammion ulosvirtauskanavan takykardia on yleisempää kuin ARVD / C ja esiintyy nuorilla, muuten terveillä ihmisillä. Hoito tapahtuu joko lääkkeillä tai katetrin ablaatiolla.