Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) on harvinainen tila, joka kulkee perheiden kautta. XP aiheuttaa silmän peittävän ihon ja kudoksen erittäin herkän ultraviolettivalolle (UV). Jotkut ihmiset kehittävät myös hermoston ongelmia.
syyt
XP on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sinulla on oltava 2 kopiota epänormaalista geenistä, jotta tauti tai ominaisuus kehittyisi. Häiriö on peritty sekä äidiltäsi että isältäsi samanaikaisesti. Epänormaali geeni on harvinaista, joten molempien vanhempien mahdollisuudet saada geeni ovat hyvin harvinaisia. Tästä syystä on epätodennäköistä, että joku, jolla on edellytys siirtää se seuraavalle sukupolvelle, on mahdollista.
UV-valo, kuten auringonvalolta, vahingoittaa geneettistä materiaalia (DNA) ihosoluissa. Normaalisti keho korjaa tämän vahingon. Mutta ihmisillä, joilla on XP, keho ei korjaa vahinkoa. Tämän seurauksena iho muuttuu hyvin ohueksi ja näkyviin tulee erilaisia värejä (splotchy pigmentation).
oireet
Oireet ilmenevät yleensä silloin, kun lapsi on 2-vuotias.
Ihooireita ovat:
- Sunburn, joka ei paranna vain vähän auringon altistumista
- Vähän auringon altistumisen jälkeen rakkuloita
- Hämähäkkimäiset verisuonet ihon alla
- Värjäytyneen ihon korjaukset, jotka pahenevat ja muistuttavat vakavaa ikääntymistä
- Ihon kuorinta
- Ihon skaalaus
- Raakaa ihon pintaa
- Epämukavuutta kirkkaassa valossa (valonarkuus)
- Ihosyöpä hyvin nuorena iässä (mukaan lukien melanooma, basaalisolukarsinooma, plakkosolukarsinooma)
Silmän oireita ovat:
- Kuiva silmä
- Sarveiskalvon pilvinen
- Sarveiskalvon haavaumat
- Silmien turvotus tai tulehdus
- Silmäluomien, sarveiskalvon tai skleran syöpä
Hermoston (neurologiset) oireet, jotka kehittyvät joissakin lapsissa, ovat:
- Henkinen vamma
- Viivästynyt kasvu
- Kuulon menetys
- Jalkojen ja käsivarsien lihasten heikkous
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin, kiinnittäen erityistä huomiota ihoon ja silmiin. Palveluntarjoaja kysyy myös XP: n perheen historiasta.
Tehdyt testit sisältävät:
- Ihobiopsia, jossa ihosoluja tutkitaan laboratoriossa
- DNA-testaus ongelma-geenille
Seuraavat testit voivat auttaa diagnosoimaan vauvan tilan ennen syntymää:
- lapsivesitutkimus
- Chorionic villous näytteenotto
- Amnionisolujen kulttuuri
hoito
Ihmiset, joilla on XP, tarvitsevat täydellisen suojan auringonvalolta. Jopa ikkunoiden tai loistelamppujen kautta tuleva valo voi olla vaarallista.
Suojavaatetus on käytettävä auringossa.
Ihon ja silmien suojaamiseksi auringonvalolta:
- Käytä aurinkovoidetta, jonka SPF 15 tai korkeampi.
- Käytä pitkähihaisia paitoja ja pitkiä housuja.
- Käytä aurinkolaseja, jotka estävät UVA- ja UVB-säteitä. Opeta lapsellesi aina aurinkolasit ulkona.
Ihosyövän ehkäisemiseksi tarjoaja voi määrätä lääkkeitä, kuten retinoidikerman, iholle.
Jos ihosyöpä kehittyy, syöpä poistetaan leikkaamalla tai muilla menetelmillä.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat auttaa sinua tuntemaan lisää XP: stä:
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP: n perheen tukiryhmä - www.xpfamilysupport.org
Outlook (ennuste)
Yli puolet ihmisistä, joilla on tämä tila, kuolee ihosyöpään varhain aikuisuudessa.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Pyydä tapaamista palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on oireita XP: stä.
ennaltaehkäisy
Asiantuntijat suosittelevat geneettistä neuvontaa ihmisille, joilla on XP: n perheen historia, jotka haluavat saada lapsia.
kuvat
Kromosomit ja DNA
Viitteet
Patterson JW. Epidermaalisen kypsymisen ja keratinoinnin häiriöt. Julkaisussa: Patterson JW, ed. Weedonin ihon patologia. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: luku 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. Julkaisussa: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, toim. Ihotaudin hoito: kattavat terapeuttiset strategiat. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 249.
Arviointipäivä 5/2/2017
Päivitetty: David L. Swanson, MD, lääketieteellisen ihotautien apulaisjohtaja, dermatologian dosentti, Mayon lääketieteellinen koulu, Scottsdale, AZ. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.