Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/30/2016
Tay-Sachsin tauti on henkeä uhkaava hermoston sairaus, joka kulkee perheiden kautta.
syyt
Tay-Sachs-tauti ilmenee, kun elimistöstä puuttuu heksosaminidaasi A. Tämä on proteiini, joka auttaa hajottamaan hermokudoksessa esiintyviä kemikaaleja, joita kutsutaan gangliosideiksi. Ilman tätä proteiinia soluihin syntyy gangliosideja, erityisesti gangliosidia GM2, usein aivojen hermosoluja.
Tay-Sachs-taudin aiheuttaja on viallinen geeni kromosomissa 15. Kun molemmilla vanhemmilla on viallinen Tay-Sachs-geeni, lapsella on 25% mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Lapsen on saatava kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi jokaiselta vanhemmalta sairastua varten. Jos vain yksi vanhempi siirtää viallisen geenin lapselle, sitä kutsutaan kantajaksi. He eivät ole sairaita, mutta voivat siirtää taudin omille lapsilleen.
Kuka tahansa voi olla Tay-Sachsin kantaja. Mutta tauti on yleisin Ashkenazin juutalaisväestössä. Yksi 27: stä väestön jäsenestä kuljettaa Tay-Sachs-geeniä.
Tay-Sachs on jaettu infantileihin, nuorten ja aikuisten muotoihin, oireista riippuen ja milloin ne ensimmäisen kerran näkyvät. Useimmilla Tay-Sachsilla on infantilinen muoto. Tässä muodossa hermovaurio alkaa yleensä, kun vauva on vielä kohdussa. Oireet ilmenevät yleensä, kun lapsi on 3–6 kuukauden ikäinen. Sairaus pahenee hyvin nopeasti, ja lapsi yleensä kuolee 4 tai 5-vuotiaana.
Aikuiset alkavat Tay-Sachsin tauti on hyvin harvinaista.
oireet
Oireita voivat olla jokin seuraavista:
- Kuurous
- Vähentynyt silmäkosketus, sokeus
- Lihaksen väheneminen (lihasvoiman menetys), motoristen taitojen menetys, halvaus
- Hidas kasvu ja viivästynyt henkinen ja sosiaalinen osaaminen
- Dementia (aivotoiminnan menetys)
- Lisääntynyt hätäreaktio
- ärtyvyys
- haluttomuutta
- takavarikot
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja tutkii vauvan ja kysyy perheesi historiasta. Tehdyt testit ovat:
- Entsyymitesti verestä tai kehon kudoksesta heksosaminidaasitasoille
- Silmätutkimus (paljastaa kirsikanpunaisen pisteen makulassa)
hoito
Tay-Sachs-taudin hoitoa ei ole itse, vain tapoja tehdä henkilöstä mukavampi.
Tukiryhmät
Sairauden stressi voidaan helpottaa liittymällä tukiryhmiin, joiden jäsenet jakavat yhteisiä kokemuksia ja ongelmia.
- Cure Tay Sachsin säätiö - www.curetay-sachs.org
- Kansallinen Tay-Sachsin ja liittoutuneiden sairausjärjestö - www.ntsad.org
- Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
- Dimesin maaliskuu - www.marchofdimes.org
Outlook (ennuste)
Lapsilla, joilla on tämä tauti, on oireita, jotka pahenevat ajan myötä. He kuolevat yleensä 4 tai 5-vuotiaana.
Mahdolliset komplikaatiot
Oireet ilmaantuvat ensimmäisten 3–10 kuukauden aikana ja etenevät spastisuuteen, kouristuksiin ja kaikkien vapaaehtoisten liikkeiden menettämiseen.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Mene hätätilanteeseen tai soita paikalliseen hätänumeroon (esimerkiksi 911), jos:
- Lapsellasi on tuntematon syy
- Kouristus on erilainen kuin aikaisemmat kohtaukset
- Lapsella on vaikeuksia hengittää
- Kouristus kestää kauemmin kuin 2–3 minuuttia
Ota yhteys palveluntarjoajaan, jos lapsellasi on muita huomattavia muutoksia käyttäytymisessä.
ennaltaehkäisy
Ei tunnettua tapaa estää tätä häiriötä. Geneettinen testaus voi havaita, jos olet tämän sairauden geenin kantaja. Jos sinä tai kumppanisi on riskialttiista, saatat haluta etsiä geneettistä neuvontaa ennen perheen aloittamista.
Jos olet jo raskaana, amniotilavuuden testaaminen voi diagnosoida Tay-Sachsin taudin kohdussa.
Vaihtoehtoiset nimet
GM2-gangliosidoosi - Tay-Sachs; Lysosomaalinen varastointi - Tay-Sachsin tauti
kuvat
Keskushermosto ja perifeerinen hermosto
Viitteet
Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Geneettisen sairauden molekyyli-, biokemiallinen ja solukanta. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 12.
Wapner RJ. Synnynnäisten sairauksien synnynnäinen diagnoosi. Julkaisussa: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, toim. Creasy ja Resnikin äiti-sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 30.
Arvostelun päivämäärä 10/30/2016
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.