Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Prune-vatsan oireyhtymä on harvinaisia synnynnäisiä vaurioita, joihin liittyy nämä kolme pääasiallista ongelmaa:
- Vatsa-lihasten heikko kehittyminen, joka aiheuttaa vatsa-alueen ihon rypistyneen kuin luumu
- Heikentyneet kivekset
- Virtsateiden ongelmat
syyt
Prune-vatsa-oireyhtymän tarkka syy ei ole tiedossa. Tilanne vaikuttaa lähinnä pojiin.
Kun äidin kohdussa, kehittyvän vauvan vatsa turpoaa nesteellä. Usein syy on virtsateiden ongelma. Neste häviää syntymän jälkeen, mikä johtaa ryppyiseen vatsaan, joka näyttää kalkista. Tämä ulkonäkö on huomattavampi vatsan lihasten puutteen vuoksi.
oireet
Heikko vatsalihakset voivat aiheuttaa:
- Ummetus
- Viive istunnossa ja kävelyssä
- Vaikeudet yskää
Virtsateiden ongelmat voivat aiheuttaa virtsaamisvaikeuksia.
Tentit ja testit
Naisella, joka on raskaana vauvalla, jolla on karsinainen vatsaoireyhtymä, ei ehkä ole tarpeeksi amnionista nestettä (sikiötä ympäröivä neste). Tämä voi aiheuttaa lapsen keuhkovaivojen puristumisen kohdussa.
Raskauden aikana tehty ultraääni voi osoittaa, että vauvalla on turvonnut virtsarakko tai laajentunut munuainen.
Joissakin tapauksissa raskauden ultraääni saattaa myös auttaa määrittämään, onko lapsella:
- Sydänongelmat
- Epänormaalit luut tai lihakset
- Vatsan ja suoliston ongelmat
- Alikehittynyt keuhkot
Seuraavat testit voidaan tehdä vauvalle syntymän jälkeen diagnosoidakseen tilan:
- Verikokeet
- Suonensisäinen pyelogrammi (IVP)
- Ultraääni
- Vystävä kystouretrogrammi (VCUG)
- Röntgen
- tietokonetomografia
hoito
Varhainen leikkaus on suositeltavaa korjata heikot vatsalihakset, virtsateiden ongelmat ja alentuneet kivekset.
Vauvalle voidaan antaa antibiootteja virtsatietulehdusten hoitoon tai ehkäisyyn.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisää tietoa karsinaisen vatsan oireyhtymästä:
- Prune Belly Syndrome Network - www.prunebelly.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Outlook (ennuste)
Prune-vatsan oireyhtymä on vakava ja usein hengenvaarallinen ongelma.
Monet lapset, joilla on tämä tila, ovat joko kuolleita tai kuolevat muutaman ensimmäisen viikon aikana. Kuoleman syy on vakavissa keuhko- tai munuaisongelmissa tai syntymähäiriöiden yhdistelmässä.
Jotkut vastasyntyneet elävät ja voivat kehittyä normaalisti. Toisilla on edelleen monia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot riippuvat ongelmista. Yleisimmät ovat:
- Ummetus
- Luuston epämuodostumat (jalkapallo, syrjäytynyt lantio, puuttuva raaja, sormi tai varvas, suppilo)
- Virtsateiden sairaus (saattaa vaatia dialyysiä ja munuaissiirtoa)
Epämääräiset kivekset voivat johtaa hedelmättömyyteen tai syöpään.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Prune-vatsan oireyhtymä diagnosoidaan yleensä ennen syntymää tai vauvan syntymää.
Jos sinulla on lapsi, jolla on diagnosoitu luumu-vatsa-oireyhtymä, soita terveydenhuollon tarjoajalle virtsatietulehduksen tai muiden virtsa-oireiden ensimmäisessä merkissä.
Jos raskauden ultraääni osoittaa, että lapsellasi on turvonnut virtsarakko tai laajentunut munuainen, keskustele korkean riskin raskauden tai perinatologian asiantuntijan kanssa.
ennaltaehkäisy
Ei ole tunnettua tapaa estää tämä ehto. Jos vauvalla diagnosoidaan virtsatiehäiriö ennen syntymää, harvinaisissa tapauksissa leikkaus raskauden aikana voi auttaa estämään ongelman etenemistä vatsaonteloon.
Vaihtoehtoiset nimet
Eagle-Barrettin oireyhtymä; Triadin oireyhtymä
Viitteet
Caldamone AA, Denes FT. Prune-vatsa -oireyhtymä. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 140.
Vanhin JS. Virtsateiden tukkeutuminen. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 540.
Merguerian PA, Rowe CK. Syöpäjärjestelmän kehityshäiriöt. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn sairaudet vastasyntyneeltä. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 88.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.