Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Perinnöllinen hemorraaginen telangiektasia (HHT) on perinnöllinen verisuonten häiriö, joka voi aiheuttaa liiallista verenvuotoa.
syyt
HHT siirtyy perheiden kautta. Tutkijat ovat tunnistaneet neljä tähän geeniin liittyvää geeniä. Kaikki nämä geenit näyttävät olevan tärkeitä verisuonten kehittymisen kannalta. Näiden geenien mutaatio vastaa HHT: stä.
oireet
HHT-potilaat voivat kehittää epänormaaleja verisuonia useilla kehon alueilla. Näitä aluksia kutsutaan arteriovenoosiksi epämuodostumiksi (AVM).
Jos ne ovat iholla, niitä kutsutaan telangiektasioiksi. Yleisimpiä sivustoja ovat huulet, kielet, korvat ja sormet. Epänormaalit verisuonet voivat kehittyä myös aivoissa, keuhkoissa, maksassa, suolistossa tai muilla alueilla.
Tämän oireyhtymän oireita ovat:
- Lasten usein esiintyvä nenäverenvuoto
- Verenvuoto ruoansulatuskanavassa, mukaan lukien veren menetys ulosteessa tai tummat tai mustat ulosteet
- Kohtaukset tai selittämättömät pienet aivohalvaukset (verenvuodosta aivoihin)
- Hengenahdistus
- Laajennettu maksa
- Sydämen vajaatoiminta
- Vähäisen raudan aiheuttama anemia
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tarkastuksen ja kysyy oireistasi. Kokenut palveluntarjoaja voi havaita telangioaseja fyysisen tarkastuksen aikana. On usein perheen historiaa tämä ehto.
Testejä ovat:
- Veren kaasutestit
- Verikokeet
- Sydämen kuvantamistesti kutsutaan ehokardiogrammiksi
- Endoskooppi, jossa käytetään pienikokoista kameraa, joka on kiinnitetty ohuelle putkelle kehon sisälle
- MRI havaita aivojen AVM: itä
- CT tai ultraääni skannaa AVM: ien havaitsemiseksi maksassa
Geneettistä testausta on saatavilla etsimään muutoksia tähän oireyhtymään liittyvissä geeneissä.
hoito
Hoidot voivat sisältää:
- Leikkaus verenvuotojen hoitoon joillakin alueilla
- Electrocautery (lämmitys kudoksen sähkö) tai laser leikkaus hoitoon usein tai raskas nenäverenvuoto
- Endovaskulaarinen embolisaatio (aineen ruiskuttaminen ohuen putken kautta) aivojen ja muiden kehon osien epänormaalien verisuonten hoitoon
Jotkut ihmiset reagoivat estrogeenihoitoon, mikä voi vähentää verenvuotoja. Rautaa voidaan antaa myös, jos veren menetys on paljon, mikä johtaa anemiaan. Vältä veren ohentavien lääkkeiden käyttöä. Joitakin verisuonten kehitykseen vaikuttavia lääkkeitä tutkitaan mahdollisia tulevia hoitoja.
Jotkut saattavat tarvita antibiootteja ennen hammashoitoa tai leikkausta. Ihmiset, joilla on keuhkojen AVM: iä, tulisi välttää sukellusta, jotta estetään dekompressiotaudit (mutkat). Kysy palveluntarjoajalta, mitä muita varotoimia sinun on toteutettava.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja HHT: sta:
- Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (ennuste)
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat elää täysin normaalissa elämässä riippuen siitä, missä elimistössä on AVM.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Sydämen vajaatoiminta
- Korkea verenpaine keuhkoissa (keuhkoverenpainetauti)
- Sisäinen verenvuoto
- Hengenahdistus
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on usein nenäverenvuotoja tai muita taudin oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia HHT. Jos sinulla on tämä ehto, hoito voi estää tiettyjä aivohalvauksia ja sydämen vajaatoimintaa.
Vaihtoehtoiset nimet
HHT; Osler-Weber-Rendun oireyhtymä; Osler-Weber-Rendun tauti; Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä
kuvat
Verenkiertoelimistö
Aivojen valtimot
Viitteet
Brandt LJ, Aroniadis OC. Ruoansulatuskanavan verisuonitaudit. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksan tauti. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, toim. Ihotaudin hoito: kattavat terapeuttiset strategiat. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kappale 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia: genetiikka ja molekyylidiagnostiikka uudella aikakaudella. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.