Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Hyperkaleminen jaksollinen halvaus (hyperPP) on häiriö, joka aiheuttaa satunnaisia lihasheikkoutta ja joskus veren normaalia kaliumpitoisuutta. Korkean kaliumtason lääketieteellinen nimi on hyperkalemia.
HyperPP on yksi geneettisten häiriöiden ryhmästä, johon kuuluu hypokaleminen jaksollinen halvaus ja tyrotoksinen jaksollinen halvaus.
syyt
HyperPP on synnynnäinen. Tämä tarkoittaa, että se on läsnä syntymässä. Useimmissa tapauksissa se siirtyy perheen kautta (periytyneenä) autosomaalisesti hallitsevaksi häiriöksi. Toisin sanoen vain yhden vanhemman täytyy siirtää tähän tilaan liittyvä geeni lapselleen, jotta lapsi voi vaikuttaa.
Joskus tila voi olla seurausta geneettisestä ongelmasta, joka ei ole periytynyt.
Uskotaan, että häiriö liittyy ongelmiin, joita keho kontrolloi natrium- ja kaliumtasoja soluissa.
Riskitekijöitä ovat muiden perheenjäsenten, joilla on säännöllinen halvaus. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla.
oireet
Oireita ovat lihasheikkouden hyökkäykset tai lihasliikkeen heikkeneminen (halvaus), jotka tulevat ja menevät. Hyökkäysten välillä on normaali lihasvoima.
Hyökkäykset alkavat yleensä lapsuudessa. Kuinka usein hyökkäykset tapahtuvat vaihtelevat. Joillakin ihmisillä on useita hyökkäyksiä päivässä. Ne eivät yleensä ole tarpeeksi vakavia hoitoon. Jotkut ihmiset ovat liittäneet myotoniaa, jossa he eivät voi heti rentoutua lihaksiaan käytön jälkeen.
Heikkous tai halvaus:
- Yleisimmin esiintyy hartioilla, selässä ja lonkat
- Voi myös koskettaa käsiä ja jalat, mutta ei vaikuta silmien ja lihasten lihaksiin, jotka auttavat hengittämään ja nielemään
- Yleisimmin esiintyy lepotilassa toiminnan tai harjoituksen jälkeen
- Voi tapahtua heräämisen yhteydessä
- Toimii päälle ja pois
- Yleensä kestää 15 minuuttia - 1 tunti, mutta se voi kestää koko päivän
Kytkimet voivat sisältää:
- Syöminen korkea hiilihydraatti aterian
- Lepo kuntoilun jälkeen
- Altistuminen kylmälle
- Aterioiden väliinjättäminen
- Syöminen kaliumpitoisia elintarvikkeita tai kaliumia sisältävien lääkkeiden ottaminen
- Stressi
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja voi epäillä hyperPP: tä perustuen häiriön perheen historiaan. Muita vihjeitä häiriöön ovat lihasheikkouden oireet, jotka tulevat ja menevät kaliumitestin normaaleilla tai korkeilla tuloksilla.
Hyökkäysten välissä fyysinen tutkimus ei näytä mitään epänormaalia. Hyökkäysten aikana ja niiden välisenä aikana kaliumpitoisuus voi olla normaali tai korkea.
Hyökkäyksen aikana lihasten refleksit vähenevät tai puuttuvat. Ja lihakset menehtyvät pikemminkin kuin pysyvät jäykinä. Kehon lähellä olevat lihasryhmät, kuten hartiat ja lantiot, ovat yleisempiä kuin kädet ja jalat.
Tehdyt testit sisältävät:
- EKG (EKG), joka voi olla epänormaali hyökkäysten aikana
- Sähkömekanismi (EMG), joka on yleensä normaali hyökkäysten ja hyökkäysten aikana tapahtuneen epänormaalin välillä
- Lihasbiopsia, jossa voi esiintyä poikkeavuuksia
Muita testejä voidaan määrätä muiden syiden estämiseksi.
hoito
Hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja estää muita hyökkäyksiä.
Hyökkäykset ovat harvoin riittävän vakavia vaatiakseen hätähoitoa. Mutta epäsäännölliset sykkeet (sydämen rytmihäiriöt) voivat ilmetä myös hyökkäysten aikana, joihin tarvitaan hätähoitoa. Lihasten heikkous voi pahentua toistuvilla hyökkäyksillä, joten hoito hyökkäysten estämiseksi tulisi tapahtua mahdollisimman pian.
Hyökkäyksen aikana annettu glukoosi tai muut hiilihydraatit (sokerit) voivat vähentää oireiden vakavuutta. Äkillisten hyökkäysten lopettamiseksi voi olla tarpeen antaa laskimoon kalsiumia tai diureetteja (vesipullo).
Outlook (ennuste)
Joskus hyökkäykset häviävät myöhemmin omassa elämässään. Mutta toistuvat hyökkäykset voivat johtaa pysyvään lihasheikkouteen.
HyperPP reagoi hyvin hoitoon. Hoito voi ehkäistä ja saattaa jopa kääntää progressiivista lihasheikkoutta.
Mahdolliset komplikaatiot
Terveysongelmiin, jotka saattavat johtua hyperPP: stä, kuuluvat:
- Munuaiset (kivun hoitoon käytetyn lääkkeen sivuvaikutus)
- Epäsäännöllinen syke
- Lihasten heikkous, joka hitaasti pahenee
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on lihasheikkous, joka tulee ja menee, erityisesti sinulla on perheenjäseniä, joilla on säännöllinen halvaus.
Mene hätätilanteeseen tai soita paikalliselle hätänumerolle (esimerkiksi 911), jos olet heikentynyt tai sinulla on vaikeuksia hengittää, puhua tai nielaista.
ennaltaehkäisy
Lääkkeet asetatsoliamidi ja tiatsidit estävät hyökkäyksiä monissa tapauksissa. Matala kalium-, korkea hiilihydraatti- ja kevytharjoitus voivat auttaa ehkäisemään hyökkäyksiä. Myös paaston, rasittavan toiminnan tai kylmien lämpötilojen välttäminen voi auttaa.
Vaihtoehtoiset nimet
Säännöllinen halvaus - hyperkalemia; Perheperäinen hyperkaleminen jaksollinen halvaus; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpin tauti; Kaliumherkkä säännöllinen halvaus
kuvat
Lihaksen atrofia
Viitteet
Amato AA. Luustolihaksen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Kanapopatiat: hermoston episodiset ja sähköiset häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 99.
Moxley RT, Heatwole C. Kanapopatiat: myotoniset häiriöt ja säännöllinen halvaus. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kappale 151.
Tilton AH. Akuutit neuromuskulaariset sairaudet ja häiriöt. Julkaisussa: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, toim. Lasten kriittinen hoito. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kappale 71.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Walead Latif, MD, nephrologist ja kliininen apulaisprofessori, Rutgers Medical School, Newark, NJ. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.