Sisältö
- Oikean diagnoosin saaminen harvinaiselle taudille
- Miksi diagnoosin saaminen on niin vaikeaa
- Diagnoosi on vaikea, kun sairautesi on harvinaista
- Diagnoosi on vaikeaa, kun oireesi ovat epäspesifisiä
- Diagnoosi on vaikeaa, jos oireesi ovat epätavallisia
- Diagnoosi on vaikeaa, jos sinulla ei ole "oppikirjan" oireita
- Diagnoosi on vaikeaa, jos tiedot ovat uusia tai muuttuvat
- Olet odottanut ikuisesti nähdäksesi asiantuntijan
- Tarinasi kertominen oli helppoa 50 ensimmäistä kertaa
- Miksi se voi maksaa toistaa tarinasi 51. kerran
- Kun diagnoosia ei ole käytettävissä
- Harvinaisen taudin selviäminen
Oikean diagnoosin saaminen harvinaiselle taudille
Oikean diagnoosin saaminen on usein suuri este hypätä saadaksesi oikean sairauden hoidon. Se on erityisen haastavaa henkilölle, jolla on vähemmän tunnettu tai harvinainen sairaus. Monet ihmiset eivät pysty saamaan diagnoosia, heidät diagnosoidaan väärin tai heillä on useita ristiriitaisia diagnooseja eri lääkäreiltä.
Vastausten etsiminen miksi olet sairastanut, voi olla pitkä ja turhauttava kokemus. Monet ihmiset kuvaavat kokemusta vuoristoradalla tai "matkana" lääketieteellisen testauksen myrskyisän luonteen ja tuntemattomassa navigoinnin vuoksi.
Miksi diagnoosin saaminen on niin vaikeaa
On monia syitä, miksi lääkärillesi voi olla vaikeuksia diagnosoida tilasi. Tässä on joitain tärkeimpiä syitä, jotka voivat aiheuttaa diagnoosisi viivästymisen:
Diagnoosi on vaikea, kun sairautesi on harvinaista
Saatat nähdä monia lääkäreitä, ennen kuin löydät vihdoin tietävän jotain erityistilastasi. Jotkut sairaudet ovat niin harvinaisia, että vain geneettisen asiantuntijan (geneettisen asiantuntijan) tekemä geneettinen testaus voi tunnistaa johtavan syyn.
Harvinaista tautia esiintyy alle 200 000: lla yksilöllä Yhdysvalloissa tai alle 5: llä / 10 000: lla yksilöllä Euroopan unionissa. Ellei ole kirjattu tapauksia kokemuksistasi, voi olla vaikea verrata oireitasi kaikkiin mahdollisiin sairauksiin.
Diagnoosi on vaikeaa, kun oireesi ovat epäspesifisiä
Joillakin harvoilla sairauksilla on oireita, kuten heikkous, anemia, kipu, näköongelmat, huimaus tai yskä. Monet erilaiset sairaudet voivat aiheuttaa näitä oireita, joten niitä kutsutaan "epäspesifisiksi", eli ne eivät ole merkkejä tietystä taudista. Lääkäreitä koulutetaan tarkastelemaan ensin yleisempiä oireiden syitä, joten he eivät ehkä ajattele harvinaisen taudin tapaan, kun tutkivat sinua ensimmäisen kerran.
Lääketieteessä on sanonta, että hevosalueelta etsit hevosta. Tällä alalla harvinainen sairaus on seepra. Usein voi kestää kauan, ennen kuin lääkärit ymmärtävät, ettei heillä ole hevosta, ja muuttavat ajattelutapaansa etsimään seepraa.
Diagnoosi on vaikeaa, jos oireesi ovat epätavallisia
Vaikuttaa loogiselta, että epätavallisen oireen saaminen auttaisi diagnoosin määrittämisessä, mutta tämä on totta vain, jos sinua tutkiva lääkäri tuntee taudin, joka aiheuttaa saman tietyn oireen. Jos lääkäri ei tiedä mistään sairaudesta, joka aiheuttaa kyseisen oireen, sinut todennäköisesti ohjataan asiantuntijan luokse, joka saattaa tietää jotain tilastasi.
Tämä voi olla poikkeuksellisen turhauttavaa sinulle, jos sinulla on epätavallinen oire. Saatat tuntea, että paitsi lääkäri tietää, mistä etsiä selitystä oireellesi, mutta saatat tuntea, että hän ei todellakaan usko oireesi. Et vain jätä selviytymään epätavallisesta oireesta, vaan kyseenalaistatko uskotko lääkärisi sinua ja luottaako sinuun. Tämä on aika, jolloin sinun on todella oltava oma puolestapuhujasi lääketieteellisessä hoidossa ja muista, että jos lääkäri ei usko sinua, se ei ole sinun ongelmasi. Sinun ei tarvitse olla ahdistunut ja yrittää "todistaa", että sinulla on oire. Jos tunnet olevasi nurkkaan tällä tavoin, saattaa olla aika antaa toinen ja puolueeton mielipide.
Diagnoosi on vaikeaa, jos sinulla ei ole "oppikirjan" oireita
Sinulla voi olla harvinainen sairaus, mutta oireesi eivät välttämättä sovi taudin ”klassiseen” tai tyypilliseen kuvaan. Sinulla voi olla oireita, jotka eivät yleensä sovi taudin kanssa, tai sinulla ei ehkä ole kaikkia taudin odotettavissa olevia oireita. Lääkärit voivat epäröidä diagnosoida sinulle tämän vuoksi harvinainen sairaus.
Pidä mielessä, että sairauden oireiden luettelossa useimmilla ihmisillä on vain muutama oireista. Lisäksi ihmisillä voi olla useita oireita, joita ei ole lueteltu.
Diagnoosi on vaikeaa, jos tiedot ovat uusia tai muuttuvat
Joskus lääkärit saattavat huomata kokeen havainnot, mutta ajantasaisten tietojen puuttuessa hylkää löydön. Tämä voi valitettavasti jatkua, jos lääkäri välittää raporttinsa muille lääkäreille, jotka arvioivat oireesi.
Esimerkiksi ovat ihmiset, joilla on Tarlov-kystat tai aivokalvokystat. On todisteita siitä, että nämä kystat voivat aiheuttaa sietämätöntä kipua ja neurologista vammaisuutta, mikä häiritsee näiden kystien kanssa elävien ihmisten elämää. Jos tutkit viimeaikaisia tutkimuksia, on selvää, että nämä kystat aiheuttavat suurta kärsimystä ja vammaisuutta, mutta uudemmat radiologiset ja kirurgiset toimenpiteet voivat tuoda merkittävää helpotusta suurimmalle osalle ihmisiä.
Kirjallisuudessa nämä kystat hylätään kuitenkin (edelleen) satunnaisina löydöksinä, joilla on kyseenalaista merkitystä. Toisin sanoen, vaikka sinulla olisi diagnoosi, joka "sopii" oireihisi, oireesi voidaan hylätä ja sellaisenaan diagnoosi jää väliin. Väärän diagnoosin seurauksena tehokas hoito menetetään.
Olet odottanut ikuisesti nähdäksesi asiantuntijan
Voi olla vaikeaa saada tapaaminen harvinaisiin sairauksiin erikoistuneen lääkärin kanssa, joskus kestää 3-6 kuukautta tai ehkä kauemmin, ennen kuin näet jonkun. Voi olla pettymys ja turhauttavaa odottaa niin kauan vain, kun heille kerrotaan, etteivät he ole varmoja siitä, mitä sinulla on, tai että he haluavat sinun menevän toisen asiantuntijan luokse.
Monet ihmiset, jotka ovat odottaneet näin, saattavat olla helpottuneita, jos he kuulevat näkevänsä jonkun odottamatta lainkaan. Muista kuitenkin, että syy joillekin lääkäreille on niin vaikea saada tapaaminen johtuu usein siitä, että he menevät yhdeksän ylimääräistä telakkaa yrittääkseen löytää vastauksen. Näin ei todellakaan ole aina, mutta pidettävä mielessä jotain.
Tarinasi kertominen oli helppoa 50 ensimmäistä kertaa
Tunnemme harvinaista sairautta sairastavan lapsen äidin, joka on kirjoittanut neljä sivua ja selittänyt tyttärensä taudin, sairaus- ja kirurgisen historian sekä nykyiset lääkkeet. Hän ojentaa kopiot näistä sivuista jokaiselle uudelle lääkärille, joka tutkii tyttärensä, joten hänen ei tarvitse toistaa kaikkea uudelleen. Saatat tuntea olevasi yhtä turhautunut kuin hän, ja hänen on annettava samat tiedot monta kertaa. Saattaa tuntua siltä, että lääkärit eivät lue kaaviota tai tarkastele testituloksia.
Miksi se voi maksaa toistaa tarinasi 51. kerran
Totuus on kuitenkin, että joskus et halua toisen lääkärin lukevan toisen lääkärin muistiinpanoja ja johtopäätöksiä. Lääketieteessä ei ole harvinaista, että melko helppo vastaus unohdetaan, koska peräkkäiset lääkärit luottavat sinuun aiemmin nähneiden lääkäreiden muistiinpanoihin ja johtopäätöksiin. Esimerkiksi uusi asiantuntija voi jättää huomiotta tärkeän osan tentistäsi, jos edellinen lääkäri ilmoitti tämän kokeen olevan normaalia. (Yllä olevassa esimerkissämme ehkä lääkäri, joka ei ollut ajan tasalla, hylkäsi Tarlov-kystan havainnot MRI: ssä pitämällä sitä satunnaisena havainnona. Tässä tapauksessa diagnoosi unohdettaisiin jo ennen kuin tapasit lääkärin kanssa.)
Tekniikkaa, jota lääkäreille opetetaan joskus lääketieteellisessä koulussa tai residenssissä, on nähdä potilas ikään kuin sillä potilaalla ei olisi aikaisempia käyntejä tai tutkimuksia. Tämän oppitunnin viesti on, että oikea diagnoosi voidaan usein jättää huomiotta, koska lääkärit luottavat niiden potilaiden kokeeseen ja testituloksiin, jotka ovat aiemmin nähneet potilaan. Jos virhe tehtiin varhaisessa vaiheessa, tämä virhe toistuu joskus, ellei lääkäri astu takaisin ja katso ongelman olevan aivan uusi ja tuore. On sanonta, että "kaksi mieltä on parempi kuin yksi", mutta kun lääkäri on jo lukenut työsi tähän mennessä, hänen mielipiteensä ei ole täysin uusi mieli. Olemme jo kaikki kuulemamme tiedon horjuttamat ja ennakkoluulot.
Jotkut lääkärit eivät lue eteenpäin (syy, miksi he kysyvät sinulta vielä kerran samoja kysymyksiä), koska he eivät halua jättää huomiotta joskus välttämättömiä vihjeitä. Lääkäri, joka pyytää sinua aloittamaan alusta ja käymään tuskallisesti läpi koko historian, voi olla vain se, joka löytää helpon vastauksen, joka jätettiin huomiotta, koska sitä on jo harkittu.
Kun diagnoosia ei ole käytettävissä
Joskus, huolimatta parhaiden asiantuntijoiden vierailusta, et vain pysty saamaan oikeaa diagnoosia. Lääkärit voivat käyttää sanoja kuten "tuntematon etiologia" tai "idiopaattinen" (tarkoittaen "emme tiedä mikä aiheuttaa sen" tai, kuten lääketieteen opiskelijat sanovat, "meillä ei ole aavistustakaan") tai "epätyypillinen" ( mikä tarkoittaa "epätavallista").
Sinulle voidaan antaa diagnoosi, joka parhaiten sopii oireihisi, tai kaksi tai useampia diagnooseja yhdessä. Yhdysvaltain kansallinen terveysinstituutti (NIH) tunnusti, että harvinaisia sairauksia sairastavilla voi olla vaikeuksia saada diagnoosi, ja se aloitti diagnosoimattomien tautien ohjelman syyskuussa 2008.
NIH-tutkimusohjelma arvioi noin 50-100 diagnosoimattomia tautitapausta yrittäen antaa vastauksia salaperäisissä olosuhteissa oleville ihmisille ja edistää lääketieteellistä tietoa sairauksista. Jos sinulla on sairaus, mutta sinulla ei ole diagnoosia, keskustele lääkärisi kanssa osallistumisesta tähän ohjelmaan.
On tärkeää, että jatkat lääkärisi säännöllisiä seurantakäyntejä, vaikka sinulla ei ole tilasi diagnoosi tällä hetkellä. Lääkäri voi seurata mahdollisia terveysmuutoksia, löytää uusia tietoja ajan myötä ja kerätä vihjeitä, jotka saattavat johtaa mahdolliseen diagnoosiin.
Jos sinulla ei ole ollut mahdollisuutta lääkäriin arvioimaan oireitasi tuoreina ja puolueettomina, tämä on tärkeä seuraava askel.
Harvinaisen taudin selviäminen
Yksi vaikeista ongelmista selviytyä harvoista sairauksista on se, että ei ole tukiverkostoja, kuten esimerkiksi rintasyöpään. Onneksi monet harvinaisia sairauksia sairastavat ihmiset löytävät nyt tukea harvinaisten sairauksien tukiryhmien ja harvinaisten sairauksien sosiaalisen verkoston yhteisöjen kautta, joissa ihmisillä on monia erityyppisiä harvinaisia sairauksia. .
Jos odotat edelleen diagnoosia, tutustu näihin ajatuksiin harvinaisen diagnoosin odottamisen tunteista.