Sisältö
Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö. Hemofiliasta kärsivältä henkilöltä puuttuu veritekijä, joka tarvitsee hyytymistä veressä, mikä johtaa liialliseen verenvuotoon.Oireet
Hemofiliaa sairastaville kutsutaan joskus "ilmaisia verenvuotoja", mikä tarkoittaa, että he vuotavat helposti. Vakavuudesta riippuen verenvuotoa voi esiintyä spontaanisti (ilman vammoja) tai leikkauksen tai trauman jälkeen. Oireita ovat:
- Pitkäaikainen nenäverenvuoto
- Kumien verenvuoto
- Suuret mustelmat
- Pitkäaikainen verenvuoto leikkauksen tai laukausten jälkeen, mukaan lukien ympärileikkaus
- Suurten nivelten (hartiat, kyynärpäät, polvet, nilkat) turvotus verenvuodosta niveleen
- Kipu nivelen tai lihaksen verenvuodosta
Kuka on vaarassa?
Miehet, jotka ovat syntyneet perheissä, joilla on aiemmin ollut muiden sukulaisten hemofilia, ovat vaarassa. Hemofilian perinnön ymmärtämiseksi meidän on puhuttava hieman genetiikasta. Miehillä on X-kromosomi äidiltään ja Y-kromosomi isältään. Naiset perivät X-kromosomin sekä isältä että äidiltä. Hemofilian vika löytyy X-kromosomista, eli äidit (jotka ovat häiriön kantajia) välittävät tämän geneettisen vian pojilleen; tätä kutsutaan X-sidokseksi perinnöksi. Koska heillä on kaksi X-kromosomia, tyttäret eivät yleensä vaikuta (mutta voivat olla harvinaisissa olosuhteissa).
Diagnoosi
Hemofiliaa epäillään, kun pojalla tai miehellä on verenvuotoa, joka vaikuttaa liialliselta. Se diagnosoidaan mittaamalla hyytymistekijät (veren hyytymiseen tarvittavat proteiinit).
Lääkäri aloittaa todennäköisesti laboratoriotesteillä koko hyytymisjärjestelmän arvioimiseksi. Näitä kutsutaan protrombiiniaikaksi (PT) ja osittaiseksi tromboplastiiniaikaksi (PTT). Hemofiliassa PTT on pitkittynyt. Jos PTT on pitkittynyt (normaalin alueen yläpuolella), hyytymistekijän puute voi olla syy. Sitten lääkäri määrää hyytymistekijät (veren proteiini, joka pysäyttää verenvuodon) 8, 9 ja 11. Ellei suvussa ole selkeää historiaa, yleensä kaikki 3 tekijää testataan samanaikaisesti. Nämä testit antavat lääkärillesi prosenttiosuuden kunkin tekijän aktiivisuudesta, jolla on vähän hemofiliaa. Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.
Tyypit
Hemofilia voidaan luokitella puuttuvan hyytymistekijän mukaan.
- Hemofilia A johtuu tekijän 8 puutteesta.
- Hemofilia B (kutsutaan myös joulutaudiksi) johtuu tekijän 9 puutteesta.
- Hemofilia C (kutsutaan myös Rosenthalin oireyhtymäksi) johtuu tekijän 11 puutteesta.
Hemofilia voidaan luokitella myös löydetyn hyytymistekijän määrän perusteella. Mitä vähemmän hyytymistekijää sinulla on, sitä todennäköisemmin vuotat.
- Lievä: 6 - 40%
- Kohtalainen: 1-5%
- Vakava: <1%
Hoito
Hemofiliaa hoidetaan tekijäkonsentraateilla. Nämä tekijäkonsentraatit infusoidaan laskimoon (IV). Hemofiliaa voidaan hoitaa kahdella eri menetelmällä: vain pyynnöstä (kun vuotoja esiintyy) tai ennaltaehkäisyyn (saantotekijä kerran, kahdesti tai kolme kertaa viikossa verenvuototapahtumien estämiseksi).
Kuinka sinua hoidetaan, määräytyvät useiden tekijöiden, mukaan lukien hemofilian vakavuus. Yleensä lievää hemofiliaa sairastavia henkilöitä hoidetaan todennäköisemmin tarpeen mukaan, koska heillä on huomattavasti vähemmän verenvuotoa. Onneksi suurin osa hemofiliahoidoista annetaan kotona. Vanhemmat voivat oppia antamaan tekijän lapsilleen laskimoon kotona tai kotihoitaja voi antaa tekijän. Hemofiliaa sairastavat lapset voivat myös oppia antamaan tekijäkonsentraatteja itselleen, usein ennen teini-ikäisyyttä.
Vaikka tekijäkonsentraatit ovat ensisijainen hoito, tätä hoitoa ei ole saatavana kaikissa maissa. Hemofiliaa voidaan hoitaa myös verituotteilla. Tekijä 8: n puutos voidaan hoitaa kryosaostuksella (konsentroitu plasman muoto). Tuoretta pakastettua plasmaa voidaan käyttää tekijän 8 ja tekijän 9 puutteen hoitoon.
Lievästi kärsivillä potilailla desmopressiiniasetaatiksi (DDAVP) kutsuttu lääke voidaan antaa laskimo- tai nenäsumutteen kautta. Se stimuloi kehoa vapauttamaan tekijän 8 varastoja verenvuodon lopettamisen helpottamiseksi.