Sisältö
Rubinstein-Taybi -oireyhtymä on synnynnäinen tila, joka aiheuttaa ensisijaisesti alhaisen kasvun, älyllisen vamman ja muita terveysongelmia. Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 100 000 - 125 000 lapsesta. Tämän häiriön lieviä tapauksia hoidetaan tukihoidolla ja puututaan mahdollisiin puutteisiin. Imeväisiä seurataan tarkkaan lääketieteellisten komplikaatioiden varalta. Vakavat Rubinstein Taybi -oireyhtymät aiheuttavat kuitenkin painonnousun epäonnistumisen yhdessä vakavien ja toistuvien infektioiden kanssa. Näissä tapauksissa imeväiset elävät harvoin varhaislapsuudesta.Oireet
Rubinstein-Taybi -oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia oireita. Tärkeimpiä fyysisiä oireita ovat lyhyet sormet ja varpaat, leveät peukalot ja ensimmäiset varpaat, nokkainen nenä, viistot silmät, kohonnut kitala, leveät silmät, pieni kallo, lyhyt kasvu ja paksut kulmakarvat, joissa on näkyvä kaari. Kehitykseen liittyviä muita oireita ovat motoristen taitojen hidastunut kehitys, kouristuskohtaukset, maha-suolikanavan ongelmat, kuten ummetus ja suolistohäiriöt, sekä älylliset vammat, jotka vaihtelevat kohtalaisesta vaikeaan.
Muita harvinaisempia oireita ovat hypermobile-nivelet, ahdistuneisuushäiriöt, tarkkaavaisuushäiriöt, kuurous, autismispektrihäiriö, ylimääräiset hampaat ja eteisvaipan viat (tunnetaan myös nimellä reikä sydämessä). Joillakin Rubinstein-Taybi -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla poissaoleva tai ylimääräinen munuaiset, kaihi ja muut näköongelmat sekä alikehittyneet sukupuolielimet. Rubinstein-Taybi -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös lisääntynyt riski syöpä- ja hyvänlaatuisten kasvainten muodostumiselle. Tämän uskotaan johtuvan solujen lisääntymistä ja kasvua säätelevistä mutaatioista.
Syyt
Rubinstein-Taybi -oireyhtymän syyt ovat mutaatiot CREBBP- tai EP300-geeneissä. Tyypin 1 tila johtuu EP300-geenin mutaatiosta, kun taas tilan tyyppi 2 johtuu CREBBP-geenin mutaatiosta. Jotkut ihmiset puuttuvat näistä geeneistä kokonaan kromosomin 16 lyhyen haaran deleetioiden vuoksi. Näissä tapauksissa, joissa geeni puuttuu kokonaan, seurauksena on vakava Rubinstein-Taybi-oireyhtymä.
Tähän tilaan liittyvät geenit säätelevät proteiinien muodostumista soluissa. Tällaisilla proteiineilla on suuri rooli kehon rakenteiden kehityksessä, mikä johtaa moniin fyysisiin piirteisiin, joihin tämä tila vaikuttaa.
Noin puolella Rubinstein-Taybi -oireyhtymän diagnooseista ei ole tunnettua syytä.Muissa geenimutaatioissa, jotka on vielä tunnistettava tutkimuksella, voi olla vastuu näissä tapauksissa.
Huolimatta geneettisestä osallistumisesta, jolla on merkitystä Rubinstein-Taybi -oireyhtymän kehittymisessä, tätä tilaa ei yleensä siirretä vanhemmalta lapselle. Pikemminkin nämä geneettiset mutaatiot ovat spontaaneja lapsen geneettisessä koostumuksessa. Kuvio on autosomaalisesti hallitseva, joten oireyhtymän aikaansaamiseksi tarvitaan vain vika yhdessä geenipareista tai yhdessä kromosomiparista 16.
Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvätDiagnoosi
Rubinstein Taybi -oireyhtymän diagnoosi tehdään geenitestauksella, joka vahvistaa geenimutaatiot. Tämä täydentää fyysistä tutkimusta, jossa lääkäri kirjaa lapsen epänormaalit fyysiset ominaisuudet ja oireet, joita hän kokee. Lääkäri tarkistaa myös sairaushistoriaa, sukututkimusta ja täydelliset laboratoriotestit saadakseen täydellisen kuvan lapsen tilanteesta.
Huolimatta joidenkin osoitettujen kasvojen ominaisuuksista, Rubinstein-Taybi -oireyhtymän ja muiden synnynnäisten häiriöiden geneettinen testaus on edelleen vaikeaa.
Hoito
Rubinstein-Taybi -oireyhtymää hoidetaan käsittelemällä sairauden aiheuttamia lääketieteellisiä kysymyksiä varmistaakseen, että ne eivät muutu hengenvaarallisiksi komplikaatioiksi. Tästä huolimatta Rubinstein-Taybi -oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa.
Yleisiin lääketieteellisiin hoitoihin kuuluu leikkaus sormien ja varpaiden epämuodostumien korjaamiseksi tai muuttamiseksi. Tämä lievittää usein kipua ja parantaa käsien ja jalkojen toimintaa.
Käyttäytymisasiantuntijat, toimintaterapeutit, puheterapeutit ja fysioterapeutit ovat terveydenhuollon ammattilaisia, jotka kaikki pystyvät auttamaan itsehoitovajeissa, kehitysviiveissä, puheen puutteissa ja kävelyvaikeuksissa.
Suurin osa Rubinstein-Taybi -oireyhtymää sairastavista lapsista pystyy oppimaan lukemaan perustason ja elinajanodotteensa on normaali. Keskimäärin he oppivat kävelemään 2/2-vuotiaana.
Lapsille, joilla on sydänvikoja, tehdään todennäköisesti korjaavia leikkauksia. Silmälääkärit auttavat lapsia, joilla on poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat näköongelmia. Neurologit tarjoavat usein hoitoa lapsille, joilla on kuulonalenema ja muita kuuroja, koska ns. Sisäkorvaistute voidaan sijoittaa. Sisäkorvaistute parantaa aivojen yhteyttä korviin, jotta kuulo paranee tai on täysin läsnä.
Muiden lääketieteellisten ongelmien esiintyminen osoittaa myös, onko lapsen ennuste hyvä vai huono.Tämä tila ei usein vaikuta elinajanodotteeseen, mutta lapsilla, joilla on vakavia sydänongelmia, syöpäkasvainten kehittyminen ja lisääntynyt riski saada usein infektioita, on yleensä paljon lyhyempi elinajanodote kuin muilla lapsilla.
Selviytyminen
Rubinstein-Taybi -oireyhtymästä selviäminen on samanlainen kuin useimmissa muissa älyllisissä vammoissa. On tärkeää tarjota lapsellesi palveluja, jotka parantavat hänen elämänlaatuaan ja kehitystään. Palvelut, kuten toimintaterapia, puheterapia ja fysioterapia, auttavat rakentamaan toiminnallisia taitoja huolimatta lapsesi kokemista puutteista. Nämä kuntoutuksen ammattilaiset vahvistavat kehoa lapsesi kunnossa. Lisäksi nämä terapeutit auttavat myös hallitsemaan käyttäytymistä, jota lapsesi voi kokea psykologisten tilojen, kuten ahdistuneisuushäiriön, autismispektrihäiriön ja tarkkaavaisuushäiriön seurauksena.
Sana Verywelliltä
Kaikista kehityshäiriöistä selviäminen on vaikeaa sekä lapselle että hänen hoidossaan oleville. Tukiryhmät auttavat paitsi hoitajan kykyä selviytyä lapsesta, jolla on Rubinstein-Taybi -oireyhtymä, myös auttavat lasta hoitamaan heidän tilaansa. Tämä voi olla hyödyllisempää aikuiselle, jolla on tämä tila, mutta kaikenlainen tuki ja yhteisön resurssit auttavat elämään mahdollisimman täyttä elämää tämän diagnoosin avulla.
Jos sinulla on erityisiä huolta lapsesi kehityksestä tai Rubinstein-Taybi -oireyhtymään liittyvistä lääketieteellisistä komplikaatioista, ota yhteys lapsesi lääkäriin. Lääkäri pystyy lähettämään asianmukaiset lähetykset asiantuntijoille, kirurgeille, terapeuteille ja tekemään tarkoituksenmukaisia lähetteitä yhteisössä.