Sisältö
- Kaksi tutkimusta valaisi uusia geenimutaatioita
- Mitä tämä tarkoittaa naisille, jotka ovat vaarassa saada perinnöllinen rintasyöpä
- Onko naisilla ehkäiseviä toimenpiteitä?
- Sana Verywelliltä
Tällä hetkellä useimmat ihmiset tuntevat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot, jotka ovat perittyjä geenimutaatioita - tai poikkeavuuksia DNA-sekvensoinnissa - jotka lisäävät rintasyövän kehittymisen riskiä.
Kansallisen syöpäinstituutin tilastojen mukaan 80-vuotiaana noin 72 prosentilla naisista, jotka ovat perineet BRCA1-geenimutaation, ja noin 69 prosentilla naisista, jotka ovat perineet BRCA2-geenimutaation, todennäköisesti diagnosoidaan rintasyöpä.
Mutta nämä tiedot muodostavat vain pienen osan naisista, jotka kehittävät taudin. Ovatko tutkijat lähempänä määrittämään muita geneettisiä muunnelmia tai tekijöitä, joilla voi olla merkitystä rintasyövän kehittymisessä? Oikeastaan ne ovat.
Kaksi tutkimusta valaisi uusia geenimutaatioita
Lokakuussa 2017 lehdissä julkaistiin kaksi tutkimusta LuontoJaLuonnon genetiikka, Joka raportoi 72 aiemmin tuntemattoman geenimutaation havainnoista, jotka lisäävät naisen riskiä sairastua rintasyöpään. Tutkimuksia suorittaneen kansainvälisen ryhmän nimi on OncoArray Consortium, ja se toi yhteen yli 500 tutkijaa yli 300 laitoksesta ympäri maailmaa. Tätä tutkimusta pidetään historian laajimpana rintasyöpätutkimuksena.
Tutkimuksen tietojen keräämiseksi tutkijat analysoivat 275 000 naisen geneettistä tietoa - joista 146 000 oli saanut diagnoosin rintasyövästä. Tämä laaja tietokokoelma auttaa tutkijoita tunnistamaan uudet riskitekijät, jotka altistavat jotkut naiset rintasyövälle, ja voi tarjota oivalluksia siitä, miksi tietyntyyppisiä syöpiä on vaikeampaa hoitaa kuin toisia. Tässä on joitain tämän uraauurtavan tutkimuksen yksityiskohtia:
- Kahdessa tutkimuksessa tutkijat löysivät yhteensä 72 uutta geenimutaatiota, jotka edistävät perinnöllistä rintasyöpää.
- Näiden geneettisten muunnosten löytämiseksi tutkijat analysoivat tutkimukseen osallistuneiden naisten verinäytteiden DNA: ta; lähes puolet oli saanut rintasyövän diagnoosin. DNA mitattiin yli 10 miljoonassa paikassa koko genomista etsimällä hienovaraisia vihjeitä siitä, erittyikö rintasyöpädiagnoosin saaneiden naisten DNA jotenkin niiden DNA: sta, joita ei ollut diagnosoitu.
- Tutkijoiden löytämistä 72 muunnoksesta 65 niistä liittyi yleisesti lisääntyneeseen rintasyövän kehittymisen riskiin.
- Loput seitsemän muunnosta korreloivat kohonneen hormonireseptorigatiivisen rintasyövän riskin kanssa. American Cancer Society määrittelee tämän tyyppisen rintasyövän toteamalla: "Hormonireseptorigatiivisissa (tai hormonipositiivisissa) rintasyövissä ei ole estrogeeni- eikä progesteronireseptoreita. Hoito hormonihoitolääkkeillä ei ole hyödyllistä näiden syöpien hoidossa. ”Toisin sanoen nämä geneettiset variantit voivat aiheuttaa rintasyövän, jossa hormonilääkkeet ja hoidot, kuten Tamoxifen tai Femara, eivät riitä.
- Kun lisätään aiempiin löytöihin, nämä uudet havainnot tuovat lisääntyneeseen rintasyövän riskiin liittyvien geneettisten mutaatioiden kokonaismäärän noin 180: een.
- Kuten tutkimuksessa todettiin, äskettäin löydetyt geneettiset variantit lisäävät naisen riskiä sairastua rintasyöpään noin 5 prosentista 10 prosenttiin. Vaikka nämä mutaatiot eivät ole yhtä vaikuttavia kuin BRCA1 ja BRCA2, tutkimuksen mukaan näillä pienillä muunnoksilla voi olla yhdistävä vaikutus naisiin, joilla on niitä, mikä voi lisätä taudin kehittymisen potentiaalia.
Mitä tämä tarkoittaa naisille, jotka ovat vaarassa saada perinnöllinen rintasyöpä
Breastcancer.org, voittoa tavoittelematon järjestö, joka on sitoutunut keräämään tietoa ja luomaan yhteisöä rintasyöpään sairastuneille, jakaa nämä tiedot: ”Useimmilla ihmisillä, joilla on rintasyöpä, ei ole tautia suvussa. Kuitenkin, kun vahva sukututkimus rinta- ja / tai munasarjasyövästä on läsnä, voi olla syytä uskoa, että henkilö on perinyt poikkeavan geenin, joka liittyy suurempaan rintasyöpäriskiin. Jotkut ihmiset päättävät mennä geenitestaukseen saadakseen selville. Geneettinen testi sisältää veren tai syljenäytteen antamisen, joka voidaan analysoida poikkeavuuksien havaitsemiseksi näissä geeneissä. "
Tällä hetkellä yleisimmät geneettiset testit tälle taudille ovat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot. Mutta kun tiede esittelee rintasyöpään liittyviä muita geneettisiä muunnelmia, lääkäri voi suositella lisätestejä geneettisen neuvonantajan kanssa. Jos henkilökohtainen tai sukuhistoriasi viittaa siihen, että voisit kantaa muita geneettisiä poikkeavuuksia, monimutkaisempi geneettinen paneeli voi olla sinulle hyödyllinen. Genetiikan kehityksen jatkuessa tarkemmat testausmenettelyt mahdollistavat rintasyövän riskitekijöiden aikaisemman havaitsemisen, yksilöllisemmän lähestymistavan hoitoon ja paremmat hoitovaihtoehdot.
Onko naisilla ehkäiseviä toimenpiteitä?
Breastcancer.org suosittelee, että naiset, jotka ovat tietoisia rintasyöpään liittyvästä geneettisestä mutaatiosta, harkitsevat seuraavien ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamista riskin vähentämiseksi:
- Pidä paino terveellisellä alueella
- Harjoittele säännöllistä liikuntaohjelmaa
- Vältä tupakointia
- Harkitse alkoholin vähentämistä tai poistamista
- Syö ravinnepitoista ruokavaliota
Aggressiivisemmat ennaltaehkäisevät strategiat voivat sisältää:
- Aloita perinnöllisen rintasyövän seulonta aikaisemmin, riippuen naisen sukututkimuksesta
- Hormonaaliset hoidot
- Profylaktinen mastektomia tai terveiden rintojen kirurginen poisto
Sana Verywelliltä
Jokaisen naisen sukututkimus on ainutlaatuinen, joten perinnöllisen rintasyövän ehkäisyyn tai hoitoon ei ole olemassa yhtä kaikille sopivaa lähestymistapaa. Jos sinulla on riski sairastua perinnölliseen rintasyöpään, ole ennakoiva ja keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten taudin riskiä voidaan parhaiten vähentää, ja tarvittaessa käytettävissäsi olevista asianmukaisista lääketieteellisistä toimenpiteistä.
Jos huomaat pelottavan rintasyövän diagnoosin, ota yhteyttä muihin tukeen. Rintasyöpäyhteisö kukoistaa, ja se on täynnä joustavimpia naisia, joita koskaan tapaat. He kannustavat sinua matkalle. Lisäksi ylimääräisen tuen saaminen voi helpottaa eristyksen tunteita, joita voi syntyä rintasyövän diagnoosin yhteydessä.