Sisältö
- Ymmärtäminen Downin oireyhtymä
- Epilepsian ja Downin oireyhtymän välinen yhteys
- Mahdolliset selitykset epilepsialle Downin oireyhtymässä
- Epilepsian hoito ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä
Vaikka emme vielä ymmärrä linjaa täysin, meillä on tapana nähdä se joko alle kahden vuoden ikäisillä lapsilla tai noin 30-vuotiailla aikuisilla. Kohtausten tyypit voivat vaihdella lyhyistä "infantiilisistä kouristuksista", jotka kestävät vain muutaman sekunnin, vakavampiin "toniksikloonisiin" kohtauksiin.
Ymmärtäminen Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolo. Normaalisti henkilöllä on 46 kromosomia (tai 23 paria). DS-potilailla on 47.
DS: n lapset kohtaavat poikkeavuuksia, mukaan lukien tyypilliset kasvonpiirteet, sydän- ja maha-suolikanavan ongelmat sekä lisääntyneen leukemiariskin. Suurimmalla osalla yli 50-vuotiaista myös henkinen toiminta heikkenee Alzheimerin taudin mukaisesti.
Lisäksi potilailla, joilla on DS, on suurempi riski kohtausten kehittymiseen verrattuna yleiseen väestöön. Tämä voi johtua osittain aivojen toiminnan poikkeavuuksista tai olosuhteista, kuten sydämen rytmihäiriöistä, jotka voivat laukaista kohtauksen.
Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Epilepsian ja Downin oireyhtymän välinen yhteys
Epilepsia on Downin oireyhtymän yleinen piirre, jota esiintyy joko hyvin nuorena tai noin kolmannella vuosikymmenellä. Kohtausten tyypit vaihtelevat myös iän mukaan. Esimerkiksi:
- Nuoremmat lapset, joilla on DS, ovat alttiita infantiilisille kouristuksille (jotka voivat olla lyhytaikaisia ja hyvänlaatuisia) tai toniksikloonisille kohtauksille (jotka johtavat tajuttomuuteen ja voimakkaisiin lihasten supistuksiin).
- Aikuiset, joilla on DS, ovat sitä vastoin alttiimpia joko toonis-kloonisille kohtauksille, yksinkertaisille osittaisille kohtauksille (jotka vaikuttavat yhteen kehon osaan ilman tajunnan menetystä) tai monimutkaisiin osittaisiin kohtauksiin (jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen kehon osaan).
Vaikka lähes 50 prosentilla iäkkäistä aikuisista, joilla on DS (50-vuotiaat ja sitä vanhemmat), on jonkinlainen epilepsia, kohtaukset ovat tyypillisesti harvinaisempia.
Mahdolliset selitykset epilepsialle Downin oireyhtymässä
Hyvin monilla Downin oireyhtymää sairastavien lasten epilepsiatapauksilla ei ole selvää selitystä. Voimme kuitenkin kohtuudella päätellä, että se liittyy epänormaaliin aivotoimintaan, pääasiassa epätasapainoon aivojen "viritys" - ja "estävä" reittien välillä (tunnetaan nimellä E / I-tasapaino).
Tämä epätasapaino voi johtua yhdestä tai useammasta tekijästä:
- Vähentynyt sähköreittien esto (vapauttaa tehokkaasti "jarrut" prosessissa, joka on tarkoitettu estämään ylistimulaatiota).
- Lisääntynyt aivosolujen viritys.
- Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet, jotka voivat johtaa sähköiseen ylistimulaatioon.
- Muutos välittäjäaineiden, kuten dopamiinin ja adrenaliinin, tasoissa, jotka voivat aiheuttaa aivosolujen epänormaalin tulipalon tai ei tulipalon.
Epilepsian hoito ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä
Epilepsian hoitoon kuuluu tyypillisesti antikonvulsantteja, jotka on suunniteltu tukemaan aivojen estoreittejä ja estämään solujen väärinkäyttö. Useimmat tapaukset ovat täysin hallinnassa joko yhdellä tai yhdistelmällä kouristuslääkkeitä.
Jotkut lääkärit tukevat ketogeenisen ruokavalion hoitoa.Runsaan rasvan, vähän hiilihydraatteja sisältävän ruokavalion uskotaan vähentävän kohtausten vakavuutta tai toistuvuutta, ja se aloitetaan yleensä sairaalassa yhden tai kahden päivän paastoajalla.
Sana Verywelliltä
Downin oireyhtymää sairastavan lapsen saaminen ei tarkoita, että hän sairastaisi epilepsiaa. Tämän sanottuasi sinun on tunnistettava epilepsian merkit ja otettava välittömästi yhteys lastentautilääkäriisi, jos uskot lapsesi kohtaavan kohtauksen.