Ellie McGinnillä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hänen solujensa voimalaitoksiin, nimeltään mitokondriot. Osana mitokondrioiden häiriöitä koskevaa luokkaa Ellie ja hänen isänsä jakoivat kokemuksia taudista Johns Hopkinsin lääketieteen opiskelijoiden kanssa. Ellieä hoitavat Kennedy Krieger -instituutin ja Johns Hopkinsin McKusick-Nathansin geneettisen lääketieteen instituutin (IGM) lääkärit. Lue lisää IGM: stä täältä: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Tai katso lisää Ellien tarinasta osoitteessa http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Kun joku antaa oppitunnin Johns Hopkinsissa, opiskelijat kuuntelevat. 0: 04.9 Mutta kun joku on seitsemänvuotias, 0: 07.0, yleisö siirtyy paikkojensa reunalle. 0: 09.9 Tapaa Ellie McGinn, 0: 11.1, energinen tyttö, jolla on harvinainen geneettinen häiriö, joka tunnetaan nimellä LBSL. 0: 15.6 Jalkani satuttivat paljon ja aloin pudota. 0: 19.8 Tänään hän vierailee Johns Hopkinsissa auttaakseen opiskelijoita paremmin 0: 22.8 ymmärtämään tilaansa, joka vaikuttaa hänen 0: 26.1-solujensa mitokondrioihin, erityisesti aivoissaan ja selkäytimessään. 0: 29.8 Se ilmenee kipuissa jaloissa ja matalassa tasapainossa, 0: 33.6 lähinnä aivosairaus, jossa aivojen 0: 36.6 tärkeä komponentti ei tuotu hänen tilansa takia. 0: 40.0 Se on niin harvinaista, että tunnettuja tapauksia on alle sata. 0: 43.5 Diagnoosin ja hoidon vaikeuttaminen. 0: 45.9 Suurin este on todellakin sairauden hoitamiseksi. Sinulla on oltava mitattavissa oleva tavoite 0: 48.9. 0: 51.0 Ja todella harvinaisissa sairauksissa on hyvin vaikea selvittää, mikä 0: 53.8 on mitattava tavoite. 0: 55.1 Siksi Ellie ja 0: 55.9 hänen isänsä tekevät kaikkensa auttaakseen lääkäreitä ja 0: 58.2 opiskelijat oppivat hoitamaan tätä sairautta sairastavia lapsia. 1: 01.1 Amerikan top 1: 02.4: n seuraava kierros ylimmän laitoksen lääkäreiltä kuulee tästä. 1: 04.9 He kuulevat siitä aktiivisella tavalla ja 1: 06.4 he ovat vuorovaikutuksessa lapsen kanssa, jolla on todellisuudessa 1: 09.0 tauti. 1: 09.7 Mitä luulet? Mikä on lempiruokasi? 1: 11.8 Keila. 1: 13.2 [NAURU] Haluan oppilaiden 1: 15.5 muistaa tämän kokemuksen, muistaa Ellie, 1: 17.5 muistaa hänen perheensä ja viedä heidät tulevaisuuteen 1: 19.5 Olipa se mitä he valitsevat 1: 21.0 harjoittamaan vai näkevätkö he vain potilas ja 1: 22.9 tunnistaa minun pitäisi ajatella hieman syvemmälle. 1: 25.6 Vaikka ei ole tunnettua parannuskeinoa, Ellie jatkaa 1: 29.3 innoittamaan lääketieteen tulevaisuutta täällä Johns Hopkinsin 1: 33.1: ssä toivoen, että jonain päivänä löydetään parannuskeino hänen kaltaisilleen 1: 36,6 lapselle kaikkialta. maailma. 1: 39.3 MUSIIKKI